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            唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)意味著什么?

            21.三體綜合征

            唐氏塞查臨界風(fēng)險(xiǎn)什么意思?

            • 回答3

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              李強(qiáng) 醫(yī)師

              濰坊市人民醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              普內(nèi)科

              唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)處于中等程度,介于低風(fēng)險(xiǎn)和高風(fēng)險(xiǎn)之間。這可能是由于多種因素引起的,如孕婦年齡、遺傳因素、孕期環(huán)境、生活習(xí)慣、檢測(cè)誤差等。 1.孕婦年齡:隨著孕婦年齡增長,卵子質(zhì)量下降,染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增加。 2.遺傳因素:家族中有唐氏綜合征患者或其他染色體異常疾病患者,可能增加胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期環(huán)境:孕婦在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒染色體。 4.生活習(xí)慣:孕婦長期吸煙、酗酒、營養(yǎng)不良等不良生活習(xí)慣,也可能對(duì)胎兒發(fā)育產(chǎn)生不利影響。 5.檢測(cè)誤差:唐氏篩查本身存在一定的誤差,可能導(dǎo)致結(jié)果處于臨界風(fēng)險(xiǎn)。 當(dāng)唐氏篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)時(shí),孕婦不必過于驚慌,但也不能掉以輕心。應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等更準(zhǔn)確的檢查,以明確胎兒的健康狀況。建議孕婦前往正規(guī)醫(yī)院,在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的檢查方法和后續(xù)處理方案。

              2024-12-25 00:36
            • 回答2

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              孟慶福 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              唐篩給出的是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估值,一般臨界值是1/270,大于此值的為高風(fēng)險(xiǎn),小于此值為低風(fēng)險(xiǎn)。1/436<1/270,是低風(fēng)險(xiǎn)。不過唐篩的準(zhǔn)確率只有70%左右,而且顯示低風(fēng)險(xiǎn),不一定就說明寶寶沒問題。確診寶寶是否患病還需要進(jìn)一步檢查。你可以考慮看看要不要再做一個(gè)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),這個(gè)是通過抽取孕婦手臂上的靜脈血就能檢測(cè)的,準(zhǔn)確率與羊水穿刺相當(dāng),而且沒有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)(羊穿有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn))。

              2015-11-18 18:55
            • 回答1

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              崔立靜 醫(yī)師

              中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

              一級(jí)

              內(nèi)科

              唐氏綜合癥篩查可以評(píng)估胎兒患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)性,唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏癥患兒。普通人群患有唐氏的概率為1/750,唐氏篩查結(jié)果臨界值為1/250-380,大于此值為高危,小于則為低危。”臨界風(fēng)險(xiǎn)”或是“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的概率,但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。接下來可以考慮近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。

              2015-11-18 06:49
            就醫(yī)問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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            擅長:多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動(dòng)癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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