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            懷孕 16 周唐篩高風險,24 周 B 超正常,還需進一步確認嗎

            21.三體綜合征

            你好、我在懷孕16周的時候做了唐氏、結果21-三體綜合癥的風險值是1:80.為高風險,不知道該怎么辦、可是、在24周左右的時候做了B超、寶寶很健康、不知道還要不要在進一步確認,

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫師

              淮北口腔醫院

              其他

              內科

              唐篩高風險但后續 B 超正常,這種情況需要綜合多方面因素來判斷是否需要進一步確認,包括唐篩的局限性、B 超的準確性、胎兒發育的動態變化、家族遺傳因素以及醫生的建議等。 1. 唐篩的局限性:唐篩只是一種篩查手段,不是確診試驗,其準確率相對有限,存在一定的假陽性。 2. B 超的準確性:雖然 24 周 B 超顯示寶寶健康,但 B 超也有其局限性,可能無法檢測到所有的染色體異常。 3. 胎兒發育的動態變化:胎兒在整個孕期都處于不斷發育的過程中,早期的異常可能在后期才表現出來。 4. 家族遺傳因素:如果家族中有遺傳病史,那么胎兒患病的風險可能會增加。 5. 醫生的建議:醫生會根據孕婦的具體情況,綜合各項檢查結果,給出專業的建議。 綜上所述,對于唐篩高風險但中期 B 超正常的情況,建議孕婦及時與醫生溝通,充分了解各種檢查的意義和局限性,權衡利弊后再決定是否需要進一步做羊水穿刺或無創 DNA 等檢查,以確保胎兒的健康。

              2024-12-24 20:00
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              黃飛龍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              婦產科

              你好,你的情況還是最好確認一下。雖然說唐篩不是確診性的篩查,但發現問題還是需要及時明確的,以免生出畸形兒,建議你還是需要進行羊水穿刺或者無創DNA檢查進行明確。

              2015-11-19 00:06
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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