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            視網(wǎng)膜色素變性家族遺傳,醫(yī)學(xué)有新突破嗎?

            視網(wǎng)膜色素變性

            家族遺傳,家族現(xiàn)在至少已有兩個被遺傳上,兩個患者分別在23歲、37歲,傍晚后,無法獨自出外。約10年做過確診,無法治愈。了解隨著醫(yī)學(xué)進步,現(xiàn)在對“視網(wǎng)膜色素變性”是否有新的突破?

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性視網(wǎng)膜退行性疾病,表現(xiàn)為進行性視力下降、夜盲等。目前醫(yī)學(xué)在對其的研究和治療方面取得了一定進展,包括基因治療、藥物治療、干細胞治療、神經(jīng)保護治療和康復(fù)治療等。 1.基因治療:通過基因編輯技術(shù)修復(fù)突變基因,為部分患者帶來希望。 2.藥物治療:如維生素 A 棕櫚酸酯、二十二碳六烯酸等,可延緩病情進展。 3.干細胞治療:研究處于實驗階段,有望修復(fù)受損視網(wǎng)膜細胞。 4.神經(jīng)保護治療:使用神經(jīng)營養(yǎng)因子等藥物保護視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞。 5.康復(fù)治療:通過助視器、低視力康復(fù)訓(xùn)練等提高患者生活質(zhì)量。 盡管視網(wǎng)膜色素變性的治療仍面臨諸多挑戰(zhàn),但醫(yī)學(xué)研究的不斷進步為患者帶來了更多可能。患者應(yīng)保持信心,定期復(fù)查,遵循醫(yī)生建議進行治療和康復(fù)。

              2024-12-25 14:57
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

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              本病為遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與X性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小

              2015-11-18 18:57
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是視網(wǎng)膜色素變性?   視網(wǎng)膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP),為一種遺傳性進行性慢性病,多侵犯雙眼,為視神經(jīng)和視網(wǎng)膜退行變性和萎縮所致。以夜盲、視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉著和光感受器功能不良(ERG檢測)為特征。男多于女,常見一家人同患此病,近親結(jié)婚子女尤為多見。且本病患者及其家人常可同時有精神紊亂、癲癇或智力減退等癥狀,也有時伴有聾啞或先天性畸形等癥。中醫(yī)稱為“高風內(nèi)障”。 查看全文»

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            • 王玲

              主任醫(yī)師 教授

              上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院

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            • 陶海

              主任醫(yī)師

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            張建華

            張建華 / 主任醫(yī)師

            擅長:飛秒激光角膜屈光手術(shù):全飛秒矯治近視、散光,全激光個性化矯治近視、散光、遠視,青少年近視防治、小兒屈光不正及弱視的診治。

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            王文清

            王文清 / 主任醫(yī)師

            擅長:眼前節(jié)顯微微創(chuàng)技術(shù)、白內(nèi)障超微創(chuàng)復(fù)明技術(shù)、各種類型人工晶體植入技術(shù)。主攻疑難、復(fù)雜性白內(nèi)障、各類復(fù)雜青光眼、眼底病及視網(wǎng)膜疾病等。

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