父母無蠶豆病史，羊水穿刺正常，寶寶卻足跟血異常，咋回事？
請問下醫(yī)生，父母雙方家族都沒有蠶豆病史，懷孕四個多月做了羊水穿刺，各染色體未見異常，為什么寶寶足跟釆血篩查有蠶豆病，復查還是異常，這樣就表示寶寶一定有蠶豆病嗎？醫(yī)院建議召回確診？有必要再去確診嗎？是不是還有可能確診發(fā)現(xiàn)沒有該病呢？
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
-
寶寶足跟采血篩查及復查均顯示有蠶豆病，盡管父母雙方家族無病史且羊水穿刺染色體未見異常，仍不能排除寶寶患蠶豆病的可能。這可能與基因突變、隱性遺傳、檢測誤差、其他基因影響以及環(huán)境因素等有關(guān)。 1.基因突變：在胚胎發(fā)育過程中，基因可能發(fā)生突變，導致出現(xiàn)蠶豆病。 2.隱性遺傳：雖然父母沒有表現(xiàn)出癥狀，但可能是隱性攜帶者，在遺傳組合時使寶寶患病。 3.檢測誤差：醫(yī)學檢測并非百分之百準確，可能存在一定的誤差。 4.其他基因影響：可能存在其他未被發(fā)現(xiàn)的基因與蠶豆病相關(guān)基因相互作用，導致發(fā)病。 5.環(huán)境因素：某些環(huán)境因素，如接觸特定化學物質(zhì)等，可能影響基因表達，增加患病風險。 為了明確寶寶是否真的患有蠶豆病，建議召回確診。確診后可采取相應措施預防發(fā)病，保障寶寶健康。
2024-12-25 18:06
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
蠶豆病就是G6PD酶的缺乏引起的溶血，你沒有哺乳沒有影響的。
2015-11-19 13:06
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
蠶豆病是由于遺傳性紅細胞六磷酸葡萄糖脫氫酶(G6PD酶)缺乏者進食蠶豆后，隨后發(fā)生的急性溶血性疾病意見建議:患者，除終生禁食蠶豆外，在每年3～5月蠶豆成熟季節(jié)，最好遠離蠶豆花粉，以免誘發(fā)本病，盡量不穿用樟腦丸儲存的衣物，絕對避免使用磺胺及解熱鎮(zhèn)痛藥物。在家里，切記不可留有樟腦丸，更不可在新生兒的衣物中放有。
2015-11-19 12:51
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你的描述可能是由于炎癥引起的話,建議應該盡快到醫(yī)院檢查看看,然后積極對癥治療.祝您健康!
2015-11-19 09:52
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
