首頁>即問即答 > 兒科 > 新生兒科 > 朋友哥哥患...
            快速提問

            即問即答

            首頁 找問題 找醫生 專家答疑 健康微窗口 健康熱點 查疾用藥 健康百問 找名醫看診 預約掛號

            朋友哥哥患脆性 X 染色體綜合征是怎么回事及如何治療?

            染色體異常

            醫生你好,有個朋友的哥哥是得了脆性X染色體綜合征,不知道這個病具體是什么回事呢?要怎么治療好啊?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              脆性 X 染色體綜合征是一種遺傳性疾病,由 X 染色體上 FMR1 基因的突變引起。主要表現為智力障礙、特殊面容、行為問題等。治療方法包括藥物治療、康復訓練、心理支持等。 1. 疾病原理:FMR1 基因的突變導致其編碼的蛋白質缺乏,影響神經發育和功能,從而引發一系列癥狀。 2. 癥狀表現:患者可能有智力低下、語言發育遲緩、注意力不集中、多動、焦慮、孤僻等。特殊面容如大耳朵、長臉、突出的下頜等。 3. 診斷方法:通過基因檢測確診,還可能包括腦電圖、頭顱影像學檢查等輔助診斷。 4. 藥物治療:常用藥物有利他林、托莫西汀等改善注意力,舍曲林、氟西汀等抗抑郁焦慮。但藥物治療需遵醫囑。 5. 康復訓練:包括認知訓練、語言訓練、社交技能訓練等,幫助患者提高生活能力。 6. 心理支持:為患者和家屬提供心理咨詢,幫助應對疾病帶來的心理壓力。 脆性 X 染色體綜合征目前無法根治,但通過綜合治療可在一定程度上改善癥狀,提高患者生活質量。家屬應給予患者足夠的關愛和支持。

              2024-12-26 06:30
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              郭立軍 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              成人的建議是180~200mcg,孕婦加倍,哺乳期的婦女在頭6個月需要280mcg,之后的6個月則需260mcg;一般認為,對于無葉酸缺乏癥的孕婦來說,每日攝取不宜過多。必要時服用孕婦專用的葉酸制劑,而不是普通用于治療貧血所用的大含量(每片含葉酸5毫克)葉酸片。綠色蔬菜萵苣、菠菜、西紅柿、胡蘿卜、青菜、龍須菜、花椰菜、油菜、小白菜、扁豆、豆莢、蘑菇等新鮮水果橘子、草莓、櫻桃、香蕉、檸檬、桃子、李、杏、楊梅、海棠、酸棗、山楂、石榴、葡萄、獼猴桃、梨、胡桃等動物食品動物的肝臟、腎臟、禽肉及蛋類,如豬肝、雞肉、牛肉、羊肉等豆類、堅果類食品黃豆、豆制品、核桃、腰果、栗子、杏仁、松子等谷物類大麥、米糠、小麥胚芽、糙米等核桃油里也含有葉酸

              2015-11-19 13:37
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              您好,根據您描述的情況,孕婦受孕前三個月是需要每天口服一片葉酸的,葉酸是屬于人體的必須物質之一,所以您不用擔心有什么副作用,也不會說對身體有害。胎兒如果缺乏葉酸會出現神經管畸形,所以是需要在前三個月每天服用的。

              2015-11-19 08:04
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              脆性X綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如,他們一般面形較長,雙耳明顯超大,前額和下頜突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性X綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷,導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合癥的患者中還有許多人有高血壓,這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯系。另外,有百分之二十左右的脆性X綜合癥的患者,同時又會有癲癇的病史。葉酸缺乏是FraX綜合征時智力低下的原因,他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果,但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經興奮劑療效較好,但副作用大。其它有用可樂定(clonidine)、心得安者,據稱可減輕多動癥。

              2015-11-19 06:14
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              薛祖洋 醫師

              冠縣人民醫院

              二級甲等

              兒科

              脆性X綜合癥的患者往往有明顯可辨的特征。例如,他們一般面形較長,雙耳明顯超大,前額和下頜突出,嘴大唇厚。到了青春期后,男性的脆性X綜合癥患者的睪丸比常人要大。由于他們在認識和社交方面的嚴重缺陷,導致他們往往較少有兩性方面的要求。脆性X綜合癥的患者中還有許多人有高血壓,這可能與他們的所有比較普遍的焦慮心態有某種聯系。另外,有百分之二十左右的脆性X綜合癥的患者,同時又會有癲癇的病史。

              2015-11-19 01:27
            就醫問藥

            針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題

            什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

            貓眼 新生兒驚厥
            推薦醫生 更多»
            • 廖燦

              主任醫師 教授

              廣州市婦女兒童醫療中心

              擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產前診斷穿刺技術。產前咨詢;介入性產 詳情»

            • 黃旭升

              主任醫師 教授

              中國人民解放軍總醫院

              擅長:神經系統疾病的診治,尤其是周圍神經病、肌肉病、運動神經元病、 詳情»

            • 杜永昌

              主任醫師 教授

              北京協和醫院

              擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統疾病,小兒科內分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

            專家咨詢 更多>
            馬進

            馬進 / 主任醫師

            擅長:各種眼底疾病的診治,特別是糖尿病視網膜病變、黃斑部病變、各型視網膜脫離和玻璃體疾病的臨床診斷、手術及激光治療。

            預約掛號
            周岱翰

            周岱翰 / 主任醫師

            擅長:中西醫結合治療肝癌、肺癌、腸癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

            預約掛號
            林麗珠

            林麗珠 / 主任醫師

            擅長:肺癌、肝癌、大腸癌,以及胃、鼻咽癌、惡性淋巴瘤和婦科良、惡性腫瘤等。

            預約掛號
            醫院問答 更多>
            為什么龜頭有點癢

            為什么龜頭有點癢

            衡水男科醫院 2023-12-17
            為什么陰莖向下彎曲

            為什么陰莖向下彎曲

            衡水男科醫院 2023-12-17
            夜尿頻多是什么原因導致

            夜尿頻多是什么原因導致

            包頭世紀泌尿專科醫院 2023-12-18
            我爸煙齡30年,酒齡8年

            我爸煙齡30年,酒齡8年

            平頂山兒科醫院 2024-01-24
            腦缺氧會嗜睡嗎?

            腦缺氧會嗜睡嗎?

            內蒙古精神病醫院 2024-01-28
            推薦醫院 更多>
            主站蜘蛛池模板: 国产乱码精品一区二区三区四川人 | 国产精品亚洲午夜一区二区三区| 日本一区二三区好的精华液| 无码少妇一区二区| 成人乱码一区二区三区av| 国产一区二区影院| 在线观看一区二区精品视频| 手机福利视频一区二区| 濑亚美莉在线视频一区| 国产人妖在线观看一区二区| 日韩人妻无码免费视频一区二区三区| 精品欧美一区二区在线观看| 精品国产一区二区三区av片| 日韩一区在线视频| 一区二区三区四区在线视频| 日韩A无码AV一区二区三区| 亚洲国产专区一区| 精品久久一区二区三区| 亚洲一区二区成人| 国精产品999一区二区三区有限| 无码人妻精品一区二区三区不卡| 国产传媒一区二区三区呀| 亚洲中文字幕丝袜制服一区| 成人精品一区二区三区不卡免费看| 亚洲欧洲∨国产一区二区三区| 少妇精品久久久一区二区三区| 亚洲国产系列一区二区三区| 国产在线精品一区二区| 岛国精品一区免费视频在线观看| 国产精品日本一区二区不卡视频| 亚洲一区二区三区久久| 韩国一区二区三区| 国产波霸爆乳一区二区| 91无码人妻精品一区二区三区L| 国模极品一区二区三区| 久久精品无码一区二区app| 久久精品黄AA片一区二区三区| 无码视频一区二区三区| 国产一区二区精品| 成人免费一区二区无码视频| 中文字幕一区二区免费|