孩子患貓叫綜合征會有何表現及影響?
孩子出手長得很奇怪,兩個眼睛的距離比正常的人遠些,眼角還向下,醫生當時就診斷孩子是患上了貓叫綜合征,這個是病孩子會怎樣呢?
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒會在身體發育、智力水平、面容特征、語言能力、心臟功能等方面出現異常。 1.面容特征:患兒常表現為眼距寬、眼角下斜、小下頜等特殊面容。 2.身體發育:生長發育遲緩,身高、體重往往低于同齡人。 3.智力水平:存在不同程度的智力障礙,學習和認知能力較差。 4.語言能力:語言發育落后,可能存在發音不清、語言表達困難等問題。 5.心臟功能:部分患兒可能伴有先天性心臟病,如房間隔缺損、室間隔缺損等。 6.其他方面:還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形等情況。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練來提高患兒的生活質量。家長應給予患兒更多的關愛和耐心,幫助其適應生活。
2024-12-25 15:52
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»