朋友小孩患白化病，能否治療
個月你好我一個朋友生了個小孩是白化病有法治療嗎曾經治療情況和效果：23天想得到怎樣的幫助：你好我一個朋友生了個小孩是白化病有法治療嗎
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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白化病是一種由于基因突變導致黑色素合成障礙的遺傳性疾病。目前尚無根治方法，但可以通過一些措施來改善癥狀和提高生活質量，如避免日曬、佩戴防護用具、定期眼科檢查等。 1. 疾病原理：白化病患者體內缺乏或無法正常合成黑色素，導致皮膚、毛發和眼睛色素缺失。這是由于基因突變影響了參與黑色素生成的酶的功能。 2. 眼部護理：白化病常伴有眼部問題，如視力低下、畏光等。應定期進行眼科檢查，佩戴合適的眼鏡或墨鏡，避免強光刺激。 3. 皮膚防護：由于皮膚缺乏黑色素保護，容易曬傷和發生皮膚癌。外出時要涂抹高倍數防曬霜，穿戴防曬衣物和帽子。 4. 心理支持：患者可能因外貌和視力問題產生心理壓力，需要給予心理支持和疏導。 5. 遺傳咨詢：對于有生育需求的家庭，進行遺傳咨詢，評估再次生育患兒的風險。 雖然白化病目前無法徹底治愈，但通過綜合的護理和管理，可以幫助患者減少并發癥，提高生活質量。
2024-12-25 17:28
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病，屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界，發病率約為1/10 000～1/20000。分為若干類型：①酪氨酸酶完全缺乏：包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失，致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺，且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥，但白化程度較輕一些。③黃色型白化病：幼年白化嚴重，成長后減輕。④眼向化病：皮膚是正常的，但眼白化。⑤低色素綜合征：包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下，白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»
