21 三體綜合征是一種常見的染色體異常疾病。其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估結(jié)果若顯示較高，是否需要做羊水穿刺，取決于多種因素，如唐篩結(jié)果、孕婦年齡、超聲檢查情況、家族遺傳史、孕婦意愿等。 1. 唐篩結(jié)果：如果唐篩提示高風(fēng)險(xiǎn)，尤其是風(fēng)險(xiǎn)值較高，做羊水穿刺能更準(zhǔn)確地診斷。 2. 孕婦年齡：年齡超過 35 歲的孕婦，胎兒患 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加，一般建議做羊水穿刺。 3. 超聲檢查情況：若超聲發(fā)現(xiàn)胎兒存在某些結(jié)構(gòu)異常，可能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，需進(jìn)一步通過羊水穿刺明確。 4. 家族遺傳史：家族中有染色體異常疾病患者，做羊水穿刺有助于排查。 5. 孕婦意愿：有些孕婦即使風(fēng)險(xiǎn)稍高，但出于對(duì)羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)的擔(dān)憂，可能選擇無創(chuàng) DNA 檢測(cè)，但準(zhǔn)確性稍遜。 總之，21 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)高時(shí)，是否做羊水穿刺需要綜合多方面因素考慮，孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊后做出決定。