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            唐氏綜合癥風險率如何判斷高低?

            21.三體綜合征

            想問一下唐氏綜合癥風險率高低?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              唐氏綜合癥風險率的高低判斷主要依據孕婦的年齡、血清學篩查指標、超聲檢查結果、家族遺傳史以及既往生育史等。 1. 孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患唐氏綜合癥的風險越高。一般 35 歲以上為高齡孕婦,風險明顯增加。 2. 血清學篩查指標:通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等指標,結合孕周等因素計算風險值。 3. 超聲檢查結果:如胎兒頸項透明層厚度(NT)增厚、鼻骨缺失或發育不良等,可能提示唐氏綜合癥風險增加。 4. 家族遺傳史:如果家族中有唐氏綜合癥患者,風險相對升高。 5. 既往生育史:曾經生育過唐氏兒的孕婦,再次懷孕時胎兒患病風險增加。 總之,唐氏綜合癥風險率的評估是一個綜合多方面因素的過程。孕婦應按時進行產前檢查和篩查,以便早期發現和處理問題。如果篩查提示高風險,需進一步進行產前診斷,如羊水穿刺或絨毛膜穿刺等,以明確胎兒是否患有唐氏綜合癥。

              2024-12-26 00:07
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              妊娠15-20周做唐氏篩查,唐氏篩查的目的是通過化驗孕婦的血液來判斷胎兒患有先天性愚型的危險程度,如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高,就應進一步進行確診性的檢查-羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

              2015-11-20 02:09
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

            身材矮小 發育緩慢
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            • 王向宇

              主任醫師 教授

              暨南大學附屬第一醫院

              擅長:顯微神經外科手術技術,治療各種復雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

            • 張文川

              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

              擅長:各類周圍神經疾病外科治療:上肢、下肢神經損傷、臂叢神經損傷、 詳情»

            • 凌至培

              主任醫師 教授

              中國人民解放軍總醫院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫師

            擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝 / 主任醫師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫師

            擅長:多動癥、學習困難、注意力缺陷、感統失調、抽動癥、智力發育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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