神經系統(tǒng)遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的神經系統(tǒng)功能障礙性疾病，包括染色體異常、基因突變等。常見的有遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、神經纖維瘤病、腓骨肌萎縮癥、肝豆狀核變性等。 1.染色體異常：如染色體數(shù)目或結構的改變，可導致多種神經系統(tǒng)發(fā)育異常。 2.基因突變：單個基因的突變可能影響神經細胞的結構、功能或代謝。 3.遺傳方式多樣：包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X 連鎖遺傳等。 4.臨床表現(xiàn)復雜：可能出現(xiàn)運動障礙、感覺異常、認知功能障礙、癲癇發(fā)作等。 5.診斷困難：需要綜合家族史、臨床表現(xiàn)、神經影像學檢查、基因檢測等。 神經系統(tǒng)遺傳病給患者和家庭帶來沉重負擔，但隨著醫(yī)學技術的發(fā)展，基因治療等新方法為部分疾病的治療帶來了希望。早期診斷和干預有助于改善患者的生活質量。

多發(fā)性末梢神經炎檢查項目：抗磷脂抗體、類風濕因子、肌電圖、腦脊液蛋白定量、免疫學檢測、神經系統(tǒng)細胞學檢查。1.血白細胞可輕度升高，營養(yǎng)障礙性貧血，糖尿病性貧血，尿糖增高。尿糖正常值：尿糖定性試驗陰性(葡萄糖氧化酶試帶法)。尿糖定量試驗2.電生理檢查，MCV(運動神經傳導速度)，SCV(感覺神經傳導速度)均可減慢或消失,EMG(肌電圖)呈失神經改變。

你好，神經系統(tǒng)遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數(shù)量，結構或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經系統(tǒng)功能缺損為主要臨床表現(xiàn)的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環(huán)境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。

腦脊液細胞學檢查臨床意義：腦脊液細胞檢查主要用于發(fā)現(xiàn)中樞神經系統(tǒng)的腫瘤。中樞神經系統(tǒng)腫瘤以轉移性腫瘤多見，如肺癌、乳腺癌、黑色素瘤、胃癌、白血病和淋巴瘤等；原發(fā)性腫瘤較少見，如髓母細胞瘤、星形膠質細胞瘤、室管膜瘤、松果體瘤和脈絡叢乳頭狀瘤等。