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            5 歲女童患肝豆狀核變,哪家醫院更專業?

            肝豆狀核變性

            性別:女年齡:5我侄女今年5歲得肝豆狀核變現在在華西醫院治療我想問全國哪家醫院是專功這類病的能治療痊愈嗎

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孟慶福 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              肝豆狀核變性是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響肝臟和神經系統。對于治療該病,國內有多家醫院具備豐富的經驗和專業的醫療團隊。治療方法包括藥物治療、飲食控制等。治療效果因個體差異而異,部分患者可通過規范治療控制病情。 1. 疾病原理:肝豆狀核變性是由于基因突變導致銅代謝障礙,過多的銅在體內蓄積,損害肝臟和神經系統。 2. 癥狀表現:可能出現肝臟腫大、黃疸、腹水,以及震顫、肌張力障礙、精神癥狀等。 3. 診斷方法:通過血清銅藍蛋白測定、銅氧化酶活性測定、肝腎功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療方法: 藥物治療:常用的藥物有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺鈉等,有助于促進銅的排出。 飲食控制:避免食用含銅高的食物,如動物肝臟、堅果、巧克力等。 對癥治療:針對出現的肝臟損害、神經系統癥狀進行相應的治療。 5. 康復管理:定期復查肝腎功能、血清銅水平等,評估治療效果和調整治療方案。 肝豆狀核變性雖然治療有一定難度,但通過早期診斷和規范治療,多數患者的病情可以得到有效控制。患者及家屬應樹立信心,積極配合治療。

              2024-12-26 03:38
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              你好,根據你的所述是咨詢患者為肝豆狀核變性疾病,該疾病主要是因為體內銅蘭蛋白增多所致,從而是體內銅過多所導致精神系統異常癥狀。可以根據癥狀及銅蘭蛋白的情況確診。建議:該疾病主要治療就是排出體內過多的銅,如果患者出現精神系統異常癥狀及脾臟增大、血小板增多的話,則是可以切除脾臟,以改善血小板的情況,其次術后就是需要采取排銅治療。這樣可以減緩患者的癥狀及保護肝臟功能。祝患者早日康復。

              2015-11-20 16:30
            就醫問藥

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            什么是肝豆狀核變性?   肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring,K-F環)。發病率各國報道不一,據流行病學調查結果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告,根據廣州中山一院神經科1981~1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»

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