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            孩子腦袋圓眼距寬視物不聚,會是貓叫綜合征嗎?

            貓叫綜合征

            我最近發(fā)現(xiàn)我的孩子和其他同齡的孩子不一樣啊,腦袋有點圓,而且眼距很寬。他在看東西的時候好像聚集不到一個地方一樣,去醫(yī)院檢查醫(yī)生說這種可能是患了貓叫綜合癥了。

            • 回答3

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              中醫(yī)科

              貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由5號染色體部分缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。其診斷需要綜合臨床表現(xiàn)、染色體核型分析等。治療主要是針對癥狀進行支持治療和康復(fù)訓(xùn)練。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂部分缺失,導(dǎo)致多個基因功能異常,從而出現(xiàn)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒有特殊面容,如頭圓臉寬、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等,哭聲似貓叫。還可能伴有智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析來明確診斷,還可能結(jié)合超聲心動圖、頭顱 CT 等檢查了解有無其他合并癥。 4. 治療原則:目前無特效治療方法,主要是對癥治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:針對患兒的智力和運動發(fā)育遲緩,進行語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等,提高生活自理能力。 6. 家庭護理:家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心,提供營養(yǎng)均衡的飲食,保證充足的睡眠。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大的挑戰(zhàn),但通過早期診斷和積極的治療、康復(fù)訓(xùn)練,能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。

              2024-12-26 21:36
            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              全科

              你好,遺傳病!不好治!貓叫綜合癥(criduchatsyndrome)又稱cri-du-chat綜合征。遠較Down氏綜合征常見。1963年,法國科學(xué)家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”。

              2015-11-20 22:42
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫(yī)師

              威縣常屯衛(wèi)生院

              一級甲等

              婦產(chǎn)科

              你好,在你醫(yī)學(xué)層面上來講貓叫綜合征是一種病,患上貓叫綜合癥這種病要及時治療,目前是沒有較好的技術(shù)徹底治愈這種病的,但是可以通過治療緩解患者的病情,貓叫綜合征的患者主要是會發(fā)出像貓叫一樣的聲音,這種聲音會比較難。

              2015-11-20 19:29
            就醫(yī)問藥

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            什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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            • 李潔

              主任醫(yī)師 教授

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            • 滕曉明

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              上海市第一婦嬰保健院

              擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

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              主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

              中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

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            賴興兵

            賴興兵 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、抽動癥、學(xué)習(xí)障礙、厭學(xué)、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良等兒童常見疑難慢性疾病。

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            李輝

            李輝 / 主任醫(yī)師

            擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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            蔡曉竹

            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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