孩子睡覺像貓叫且不會走路,確診貓叫綜合征怎么辦?
我就是現在也怎么的年齡了,我就在最近的時候我就感覺感覺我的孩子就是不怎么的正常,就是在晚上睡著覺了他就會像貓叫,而且他現在就愛也還不怎么能夠走路,就去看病說是貓叫綜合征。
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回答5
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,表現為特殊哭聲、發育遲緩等。致病原因主要有染色體缺失、遺傳因素、孕期環境影響、基因突變、胚胎發育異常等。 1.染色體缺失:5 號染色體短臂部分缺失,影響多個基因功能,導致多種癥狀。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風險。 3.孕期環境影響:孕婦接觸有害物質、輻射等,可能影響胎兒染色體。 4.基因突變:基因自發突變,引發染色體結構改變。 5.胚胎發育異常:胚胎發育過程中出現異常,導致染色體缺陷。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長要給予患兒更多關愛和耐心,積極配合醫生治療,并定期帶患兒復查。
2024-12-26 22:08
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回答4
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黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
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貓叫綜合征是一種非常罕見的疾病,主要是染色體缺失造成的。因為是5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-21 02:49
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-21 00:13
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回答2
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-20 23:01
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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。2.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3.神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為
2015-11-20 21:58
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»