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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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唐氏篩查 21 三體綜合征結果 1:163 屬于高風險,提示胎兒患 21 三體綜合征的可能性較大。21 三體綜合征又稱先天愚型,是由于染色體異常引起的??赡軐е绿褐橇Φ拖?、生長發育遲緩、特殊面容等。需要進一步檢查以明確診斷。 1.疾病原理:21 號染色體多了一條,影響了胎兒正常的發育和功能。 2.檢查意義:唐氏篩查是初步篩查手段,高風險不代表一定患病,低風險也不能完全排除。 3.進一步檢查:通常需要進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺來確診。 4.可能后果:如果確診,胎兒出生后可能有明顯的智力障礙、身體畸形等。 5.處理方式:若確診,需綜合家庭情況、醫生建議等決定是否繼續妊娠。 總之,唐氏篩查結果 1:163 要引起重視,但不必過度恐慌,及時進行進一步檢查,以便做出更準確的判斷和合理的決策。
2024-12-27 02:53
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,你上面描述情況可能是需要考慮進行羊水穿刺檢查的,如果因為風險太高了的話,因為一旦染色體異常的患兒出生將是家庭極大的負擔。所以務必需要進行排查,理論上講上面的檢查結果都是提示幾率的情況,所以如果懷疑的話,也需要排查的。
2015-11-21 04:09
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»