20 歲出現(xiàn)肌肉萎縮無(wú)力,糖原累積病 2 型能治嗎?
20歲開(kāi)始逐漸出現(xiàn)肌肉萎縮四肢無(wú)力現(xiàn)象逐漸加重發(fā)展到現(xiàn)在已有三四年目前走路搖晃困難易跌到蹲下后起不來(lái)不能上臺(tái)階……生活基本能自理肌肉活檢結(jié)果顯示肌肉里面有自噬體曾經(jīng)治療情況和效果:剛開(kāi)始懷疑是肌營(yíng)養(yǎng)不良沒(méi)有辦法治療無(wú)家族遺傳史想得到怎樣的幫助:糖原累積病2型有沒(méi)有辦法治療最后的結(jié)果是否和肌營(yíng)養(yǎng)不良一樣會(huì)致殘和累及心伎(
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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肖起濤 主治醫(yī)師
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糖原累積病 2 型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。其治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。但治療效果因個(gè)體差異而異,且無(wú)法完全治愈。治療旨在延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。 1. 疾病原理:糖原累積病 2 型是由于基因突變,導(dǎo)致酸性α-葡糖苷酶缺乏,使糖原不能正常分解,在肌肉細(xì)胞中累積,從而損害肌肉功能。 2. 癥狀表現(xiàn):除肌肉無(wú)力和萎縮外,還可能有呼吸困難、吞咽困難等。 3. 診斷方法:包括基因檢測(cè)、肌肉活檢、酶活性測(cè)定等。 4. 藥物治療:常用藥物有利拉魯肽、依帕司他、沙丁胺醇等,但需遵醫(yī)囑使用。 5. 康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行適度的物理治療、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練,有助于維持肌肉功能。 6. 飲食調(diào)整:保證營(yíng)養(yǎng)均衡,避免高糖高脂食物。 糖原累積病 2 型的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程,患者需要積極配合治療,定期復(fù)查,同時(shí)保持良好的心態(tài)和生活習(xí)慣。
2024-12-27 01:54
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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這個(gè)一般只能是積極治療這樣的病癥恢復(fù)的機(jī)會(huì)不大的,
2015-11-21 03:23
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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這個(gè)一般只能是積極治療這樣的病癥恢復(fù)的機(jī)會(huì)不大的。
2015-11-20 06:21
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