苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，由于肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。能否治好取決于病情嚴(yán)重程度和治療的及時(shí)性、規(guī)范性。 1. 疾病原理：苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，在血液和組織中積累，影響神經(jīng)系統(tǒng)和身體發(fā)育。 2. 飲食控制：嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)的攝入，食用特殊配方的低苯丙氨酸食品。 3. 藥物治療：可使用四氫生物蝶呤、沙丙蝶呤等藥物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。 4. 定期監(jiān)測(cè)：定期檢測(cè)血液中苯丙氨酸濃度，調(diào)整治療方案。 5. 康復(fù)訓(xùn)練：針對(duì)患兒可能出現(xiàn)的智力、運(yùn)動(dòng)等方面的問(wèn)題，進(jìn)行相應(yīng)的康復(fù)訓(xùn)練。 6. 心理支持：關(guān)注患兒及家屬的心理狀態(tài)，提供必要的心理支持。 苯丙酮尿癥雖然治療過(guò)程較為復(fù)雜，但早期診斷和規(guī)范治療能有效改善患兒的癥狀和預(yù)后。家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生，為患兒創(chuàng)造良好的治療環(huán)境。

你好：苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小效果愈好.1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）2歲均約為25—30mg/（kg.d）4歲以上約10—30mg/（kg..d）以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2BH45—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類(lèi)藥物.生活護(hù)理：希望對(duì)你有所幫助祝你健康

診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小效果愈好.1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)蔬菜水果等低蛋白食物為主.

你好苯丙氨酸酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致.患兒尿中排出大量的本丙酮酸等異常產(chǎn)物而得名.屬常染色體隱性遺傳.診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小效果愈好.1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）2歲均約為25—30mg/（kg.d）4歲以上約10—30mg/（kg..d）以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.2BH45—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類(lèi)藥物.祝孩子早日康復(fù)!生活護(hù)理：密切注意飲食禁忌高苯丙氨酸食物

診斷一旦明確應(yīng)盡早給予積極治療主要是飲食療法.開(kāi)始治療的年齡愈小效果愈好.1低苯丙氨酸飲食主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸完全缺乏時(shí)亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害因此對(duì)嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉到幼兒期添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類(lèi)蔬菜水果等低蛋白食物為主.苯丙氨酸需要量2個(gè)月以?xún)?nèi)約需50—70mg/（kg.d）3—6個(gè)月約40mg/（kg.d）2歲均約為25—30mg/（kg.d）4歲以上約10—30mg/（kg..d）以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）為宜.飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后.生活護(hù)理：2BH45—羥色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU除飲食控制外需給予此類(lèi)藥物.