唐氏篩查主要通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）、游離雌三醇（uE3）等指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，來評估胎兒患先天畸形的風(fēng)險，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷等。 1.甲胎蛋白（AFP）：AFP 是胎兒肝臟和卵黃囊合成的一種蛋白質(zhì)。在正常妊娠時，孕婦血清中的 AFP 水平會隨孕周增加而上升。如果 AFP 水平過低，可能提示胎兒存在神經(jīng)管缺陷等先天畸形的風(fēng)險。 2.人絨毛膜促性腺激素（β-HCG）：β-HCG 由胎盤滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌。異常升高的β-HCG 水平可能與胎兒染色體異常有關(guān)。 3.游離雌三醇（uE3）：uE3 主要由胎兒-胎盤單位合成。其水平降低可能提示胎兒生長發(fā)育異常或染色體異常。 4.孕婦年齡：孕婦年齡越大，胎兒患染色體異常的風(fēng)險越高。 5.孕周：準(zhǔn)確的孕周對于唐氏篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性至關(guān)重要。孕周計算錯誤可能導(dǎo)致篩查結(jié)果出現(xiàn)偏差。 總之，唐氏篩查是一種重要的產(chǎn)前篩查方法，但它只是一種風(fēng)險評估，不能確診。如果篩查結(jié)果提示高風(fēng)險，需要進一步進行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測等，以明確胎兒是否存在先天畸形。

唐氏篩查的四項都是不同的診斷胎兒畸形的項目。唐氏篩查只是出現(xiàn)情況的幾率，也不是診斷的依據(jù)。