小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥是一種原發性免疫缺陷病，主要由于基因突變導致。表現為反復感染、免疫功能低下等。發病機制、癥狀、診斷方法、治療手段和預后等都值得關注。 1.發病機制：基因突變致使 B 淋巴細胞發育障礙，無法正常產生免疫球蛋白。 2.癥狀：反復發生呼吸道、消化道等部位的細菌感染，如肺炎、中耳炎、腹瀉等。 3.診斷方法：通過檢測血清免疫球蛋白水平、基因檢測等明確診斷。 4.治療手段：主要是定期輸注丙種球蛋白，增強免疫力。 5.預后：早期診斷和規范治療，可改善生活質量，減少并發癥，但仍需長期監測和管理。 總之，小兒 X-連鎖無丙種球蛋白血癥需要及時診斷和治療，家長要重視孩子的異常癥狀，定期帶孩子進行免疫功能檢查，以便早發現、早治療。

你好，易發生過敏性和自身免疫性疾病。包括自身免疫溶血性貧血、類風濕性關節炎、免疫性中性粒細胞減少、脫發、蛋白質丟失性腸病、吸收不良綜合征和淀粉樣變性。關節炎多屬較大的關節，如膝和肘關節，患部腫脹，運動受限，關節面骨質破壞不明顯。