小孩被診斷為貓叫綜合征,這是怎么回事?
我的小孩最近似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢。
-
回答5
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
俞善昌
上海市青浦區(qū)朱家角人民醫(yī)院
二級乙等
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失所致,主要表現(xiàn)為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發(fā)育遲緩等。病因涉及遺傳因素、染色體變異、孕期環(huán)境影響、母體健康狀況、胚胎發(fā)育異常等。 1.遺傳因素:家族中若有染色體異常病史,可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.染色體變異:5號染色體短臂部分缺失是直接原因。 3.孕期環(huán)境影響:孕婦接觸放射性物質(zhì)、化學(xué)毒物等,可能影響胎兒染色體。 4.母體健康狀況:孕婦患有某些疾病,如病毒感染,可能影響胎兒染色體正常發(fā)育。 5.胚胎發(fā)育異常:胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)異常,導(dǎo)致染色體缺失。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多關(guān)愛和支持,積極配合治療和康復(fù)訓(xùn)練。
2024-12-26 23:23
-
-
回答4
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
-
你好,這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進(jìn)孩子早期的發(fā)育,盡可能建立孩子的功能,比如運(yùn)動功能、智力發(fā)育、生活能力,最終目標(biāo)是改善孩子的生活或者生存質(zhì)量,促進(jìn)其獨(dú)立生活。
2015-11-21 03:36
-
-
回答3
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
-
你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-11-21 00:18
-
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
-
你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高.此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-11-20 21:05
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致,發(fā)病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-20 15:12
-
其他網(wǎng)友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 「重慶兒童專科醫(yī)院」正規(guī)透明:重慶治...
- 重慶兒科快訊:重慶看學(xué)習(xí)困難醫(yī)院名單...
- 兒科熱文一覽!遵義專業(yè)的矮小癥醫(yī)院“...
- 貴陽兒科醫(yī)院優(yōu)選:小孩八歲晚上還尿床...
- 本周要聞!南京兒科醫(yī)院榜單2月更新,...
- “健康指南”遵義兒科醫(yī)生在線咨詢_遵...
- 重點(diǎn)排名速看!安慶小兒抽動癥專科醫(yī)院...
- 榜單公開:合肥看兒童多動癥的醫(yī)院“公...
- 公開重點(diǎn):重慶多動癥專業(yè)醫(yī)院“關(guān)注兒...
- 重慶市口碑較好的兒科醫(yī)院排名“超全整...