唐篩 21 三體綜合癥臨界風險需做無創或羊水穿刺嗎
唐篩21三體綜合癥風險值1/702參考值1/381-1/1000我的屬于臨界風險。唐篩21三體綜合癥風險值1/702參考值1/381-1/1000我的屬于臨界風險。請問需要、、做無創、或者是羊水穿刺
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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唐篩 21 三體綜合癥結果處于臨界風險時,是否需要進一步做無創 DNA 檢測或羊水穿刺,需要綜合多方面因素考慮,如唐篩準確率、胎兒情況、孕婦年齡、家族遺傳史、經濟條件等。 1. 唐篩準確率:唐篩本身存在一定的假陽性和假陰性。臨界風險意味著胎兒有一定患病可能,但并非絕對。 2. 胎兒情況:通過超聲檢查,觀察胎兒的結構和發育有無異常。 3. 孕婦年齡:年齡較大的孕婦,胎兒染色體異常風險相對增加。 4. 家族遺傳史:若家族中有遺傳疾病史,應更謹慎評估。 5. 經濟條件:無創 DNA 檢測費用相對較高,羊水穿刺有一定風險但準確率高。 綜合以上因素,建議孕婦與醫生充分溝通,權衡利弊,根據自身情況選擇合適的進一步檢查方法。無論選擇哪種,都是為了更準確地評估胎兒的健康狀況。
2024-12-26 20:29
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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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你好,唐氏篩查屬于臨界風險值,我個人意見還是做無創或是羊水穿刺進一步檢查清楚為好。如果萬一是唐氏兒,這是先天愚型兒,今后的生活不能自理,難家庭帶來很大的負擔,所以還是檢查清楚為好。
2015-11-21 10:43
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»