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            黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些癥狀?

            黏多糖病

            開始的時候我是不知道的啊孩子出生的時候很健康的啊所以我們家里人都是很開心的啊可是現在他卻發病了聽別人說這是黏多糖貯積癥Ⅱ型啊曾經治療情況和效果:黏多糖貯積癥Ⅱ型有什么癥狀?()

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括面容特殊、骨骼異常、心血管問題、呼吸系統障礙、神經系統癥狀等。 1.面容特殊:患兒多有頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等表現。 2.骨骼異常:出現脊柱后凸或側凸、雞胸、關節僵硬、手指短粗等,影響運動能力。 3.心血管問題:可能有心臟瓣膜病變、心肌病,導致心慌、氣短等。 4.呼吸系統障礙:易發生呼吸道感染,出現咳嗽、呼吸困難等。 5.神經系統癥狀:智力發育遲緩,語言能力差,甚至出現癲癇發作。 6.眼部癥狀:可能有角膜混濁。 7.腹部癥狀:肝脾腫大較為常見。 總之,黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀復雜多樣,且會逐漸加重,影響患兒的生活質量和生存期限。早期診斷和干預對于改善預后至關重要。

              2024-12-26 17:56
            就醫問藥

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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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