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            黏多糖貯積癥Ⅱ型有哪些癥狀?

            黏多糖病

            開(kāi)始的時(shí)候我是不知道的啊孩子出生的時(shí)候很健康的啊所以我們家里人都是很開(kāi)心的啊可是現(xiàn)在他卻發(fā)病了聽(tīng)別人說(shuō)這是黏多糖貯積癥Ⅱ型啊曾經(jīng)治療情況和效果:黏多糖貯積癥Ⅱ型有什么癥狀?()

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              李希弘 醫(yī)師

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              黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括面容特殊、骨骼異常、心血管問(wèn)題、呼吸系統(tǒng)障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1.面容特殊:患兒多有頭大、額頭突出、鼻梁低平、眼距寬、嘴唇厚等表現(xiàn)。 2.骨骼異常:出現(xiàn)脊柱后凸或側(cè)凸、雞胸、關(guān)節(jié)僵硬、手指短粗等,影響運(yùn)動(dòng)能力。 3.心血管問(wèn)題:可能有心臟瓣膜病變、心肌病,導(dǎo)致心慌、氣短等。 4.呼吸系統(tǒng)障礙:易發(fā)生呼吸道感染,出現(xiàn)咳嗽、呼吸困難等。 5.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:智力發(fā)育遲緩,語(yǔ)言能力差,甚至出現(xiàn)癲癇發(fā)作。 6.眼部癥狀:可能有角膜混濁。 7.腹部癥狀:肝脾腫大較為常見(jiàn)。 總之,黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀復(fù)雜多樣,且會(huì)逐漸加重,影響患兒的生活質(zhì)量和生存期限。早期診斷和干預(yù)對(duì)于改善預(yù)后至關(guān)重要。

              2024-12-26 17:56
            就醫(yī)問(wèn)藥

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            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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              副主任醫(yī)師 副教授

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            • 彭永德

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            江勇 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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