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            懷孕 17 周唐篩結果部分異常,是否有風險

            21.三體綜合征

            你好!我今年27歲,懷孕17周時做了唐氏篩查,昨天拿到結果是:甲胎蛋白49.80U/ML甲胎蛋白(MOM)1.19游離β-hCG:48.39ng/ml游離β-hCG(MOM);2.6018三體風險度:1:100000唐氏綜合癥風險度:1:700年齡組風險度:1:1200開放性神經管缺陷:陰請問專家幫我看看!謝謝!這結果有沒有風險啊!其中游離β-hCG:48.39ng/ml游離β-hCG(MOM);2.60這2項高有沒有事.很擔心.專家幫忙看看.有沒有必要做羊水穿刺啊!

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              許宗彥 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              懷孕 17 周進行唐氏篩查后,部分指標出現異常,是否存在風險需要綜合多方面因素判斷,包括唐篩各項指標的意義、孕婦的年齡、家族遺傳史、孕期其他檢查結果等。 1. 唐篩指標解讀:唐氏篩查主要通過檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離β-hCG 等指標,并結合孕婦年齡、孕周等計算胎兒患唐氏綜合征等疾病的風險。甲胎蛋白和游離β-hCG 的數值異常可能提示潛在風險,但不是確診依據。 2. 孕婦年齡影響:27 歲相對年輕,患唐氏綜合征的風險相對較低,但仍不能完全排除。 3. 家族遺傳史:如果家族中有遺傳疾病史,可能增加胎兒患病風險。 4. 孕期其他檢查:如超聲檢查等,若發現胎兒結構異常,也會增加唐篩異常的風險。 5. 后續檢查建議:對于唐篩結果異常,通常建議進一步進行無創 DNA 檢測或羊水穿刺,以明確診斷。 總之,唐篩結果異常不一定意味著胎兒一定患病,但需要重視,遵循醫生建議進行進一步檢查,以確保胎兒的健康。

              2024-12-26 18:11
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷印亮 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              理療科

              高風險的意思是說孩子發生唐氏綜合征的可能性要比低風險的大,從避免孩子出生后是弱智的角度看,這個羊水穿刺還是值得做的。當然這不是強制性的檢查,醫生也只負責告訴您如果不做有什么樣的可能情況發生,但這肯定不是百分百的,您如果有夠堅定的信心以及對未來的心理承受能力,相信自己的孩子沒有問題,也可以選擇不做的。

              2015-11-21 19:41
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              你好,要不要做,這個主意要自己來拿,不過要知道這些,首先唐氏篩查為可能性檢查:高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒,低危人群中也有可能是唐氏兒而要確定胎兒是否為唐氏兒現在醫學手段只有做羊水穿術,羊水穿刺就是抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞,檢驗細胞的染色體(檢驗胎兒的21染色體)。抽取羊水:取20ml羊水,風險是可能感染,羊水泄露,流產,流產的可能性(概率1/1000)

              2015-11-21 13:23
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              您好,就您的情況最好做羊穿檢查,不要輕視的。

              2015-11-21 08:13
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              須提供詳細的唐氏篩查結果,確定是何種染色體疾病高風險.唐氏篩查主要是檢查胎兒患21-三體綜合征,18-三體綜合征,神經管缺陷的風險率.持唐氏篩查結果去醫院婦產科進行遺傳咨詢.若現在孕周小于22周,可復查唐氏篩查,并根據復查結果決定是否羊水穿刺染色體檢查.放松心情,不要過于緊張.定期去醫院產檢,觀察胎兒發育情況.醫生詢問:做唐氏篩查時提供的信息是否準確?孕早期是否服用藥物或有病毒感染?平時月經是否正常規律?

              2015-11-21 08:00
            就醫問藥

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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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