干女兒被診斷為貓叫綜合征,該怎么辦?
我和琳琳相處的特別好.跟親姐妹沒有區(qū)別.她現在生孩子了.我認孩子為干女兒.我的干女兒白白胖胖的.我很開心.可是最近他們發(fā)現女兒不對勁去醫(yī)院檢查.醫(yī)生說是貓叫綜合征.
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現為特殊面容、哭聲似貓叫等。致病原因包括染色體缺失、遺傳因素等。治療方法有限,主要通過康復訓練改善癥狀。家長需了解疾病特點、護理要點、康復訓練方法、心理支持等。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致,患兒多有智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現。 2.致病原因:染色體缺失是主要原因,可能由遺傳因素、孕期接觸有害物質等引起。 3.癥狀表現:特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬,哭聲輕且似貓叫,還可能伴有先天性心臟病等。 4.診斷方法:通過染色體核型分析確診。 5.治療方法:目前無特效治療,以康復訓練為主,如語言訓練、運動訓練等,幫助提高生活自理能力。 6.護理要點:提供營養(yǎng)均衡的飲食,保證充足睡眠,預防感染。 7.心理支持:家長要調整心態(tài),給予孩子足夠的關愛和耐心。 貓叫綜合征雖無法完全治愈,但通過積極的干預和護理,能在一定程度上提高患兒的生活質量。家長要樹立信心,陪伴孩子成長。
2024-12-27 08:27
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任立存 主治醫(yī)師
淮北口腔醫(yī)院
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你好貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現。殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。
2015-11-21 20:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»