先天性卵巢發育不全是一種染色體異常疾病，主要癥狀包括身材矮小、第二性征發育不良、閉經等。排查方法包括體格檢查、染色體核型分析、激素水平測定、影像學檢查等。 1. 體格檢查：觀察身高、體重、第二性征（如乳房發育、陰毛腋毛分布）、有無特殊面容等。 2. 染色體核型分析：是確診的關鍵，常見核型為 45,XO。 3. 激素水平測定：檢測促性腺激素（FSH、LH）、雌激素、孕激素等，判斷內分泌功能。 4. 影像學檢查：B 超可觀察卵巢大小、形態；骨齡測定了解骨骼發育情況。 5. 其他檢查：如甲狀腺功能、腎上腺皮質功能等，排除其他內分泌疾病。 如果出現身材矮小、閉經等癥狀，應及時到正規醫院就診，進行全面的檢查和評估，以明確診斷并采取相應的治療措施。

您好，該癥臨床特點為身矮、生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常。早期經過治療，可促進發育；對無卵者，可通過供卵體外受精而懷孕。