16 歲發(fā)病至今 24 歲,癥狀多樣,是肌陣攣小腦協(xié)調性障礙嗎?
我16歲開始發(fā)病,現在24了,剛開始手輕微有點發(fā)抖,然后上下樓的依靠欄桿,然后走路開始不穩(wěn),眼皮總是平凡跳動,眼睛找東西的時候頭就左右亂動。不找就不動了。神經非常敏感,你一觸碰我就會動。晚上睡覺有時候眼睛一閉上腳就會動一下,還有時候睡覺只要一翻身全身就懂,按住我就好了。我手不動的情況下不抖動。經常摔跤,身上傷痕累累。還有癲癇發(fā)作,每一個月到一個半月就發(fā)作一回。每次都在床上大概在半夜。做過3次MRI和很多檢查都很正常,請問我這是肌陣攣小腦協(xié)調性障礙嗎?
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回答3
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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您所描述的癥狀較為復雜,可能是肌陣攣小腦協(xié)調性障礙,也可能是其他神經系統(tǒng)疾病,如特發(fā)性震顫、帕金森病、肝豆狀核變性、神經退行性疾病等。 1. 特發(fā)性震顫:多表現為姿勢性或動作性震顫,可累及上肢、頭部等,進展緩慢。 2. 帕金森?。撼R娪谥欣夏辏徐o止性震顫、肌強直、運動遲緩等表現。 3. 肝豆狀核變性:是一種遺傳性銅代謝障礙疾病,除震顫外,還可有肝硬化、精神癥狀等。 4. 神經退行性疾?。喝缍嘞到y(tǒng)萎縮,會有共濟失調、帕金森樣癥狀等。 5. 肌陣攣小腦協(xié)調性障礙:常有肌陣攣、小腦性共濟失調等,病因多樣。 鑒于您的癥狀持續(xù)時間長且復雜,建議到正規(guī)醫(yī)院神經內科進一步完善腦電圖、基因檢測、銅藍蛋白等檢查,以明確診斷,并采取相應的治療措施。
2025-01-06 03:03
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產科
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肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次報道,故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調障礙呈常染色體顯性遺傳病,同胞中多有發(fā)病,但也有散發(fā)病例,OMIM:159700。Gilbert觀察發(fā)現有的肌陣攣性小腦協(xié)調障礙患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋,因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對于肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙是一個疾病實體還是一個綜合征有較大的爭議,1990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙分成兩大類,即進行性肌陣攣性癲癇(progressivemyoclonicepilepsy,PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(progressivemyoclonieataxia,PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā)作和進行性神經功能衰退,如輕度共濟失調和癡呆;PMA是指肌陣攣、進行性小腦性共濟失調,癲癇發(fā)作并不頻繁。
2015-11-22 16:22
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回答1
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邢學法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙肌陣攣性小腦性協(xié)調障礙(dyssynergiacerebellarismyoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調為特征的臨床綜合征,由Ramsay-Hunt于1921年首次報道,故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調障礙呈常染色。
2015-11-22 15:13
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