貓叫綜合征能自愈嗎?
孩子在醫院中住院,我時常能聽到走廊有一種貓叫的聲音,開始以為醫院有人養貓了,后來才發現是有的小孩子是這種哭聲,是貓叫綜合征,那能自己好嗎?
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回答1
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,通常不能自愈。它是由于5號染色體部分缺失導致的,會引起多種癥狀,如特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等。治療主要是針對癥狀進行改善和支持。 1. 疾病原理:5 號染色體短臂部分缺失,影響了多個基因的正常功能,從而導致身體和智力發育的異常。 2. 癥狀表現:患兒哭聲似貓叫,有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容,還存在生長發育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 3. 診斷方法:通過染色體核型分析來明確診斷。 4. 治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療。比如,有先天性心臟病時進行相應的心臟手術;存在語言和運動障礙,進行康復訓練。 5. 預后情況:多數患兒的預后較差,需要長期的照顧和支持。 貓叫綜合征不能自愈,需要家庭和社會給予患兒更多的關愛和支持,幫助他們提高生活質量。
2025-01-05 17:31
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»