紅細胞增多癥是一種血液疾病，指單位體積的外周血液中紅細胞數量、血紅蛋白與血細胞比容超出正常范圍。其成因復雜，包括真性紅細胞增多癥、繼發性紅細胞增多癥等。癥狀表現多樣，治療方法也因類型而異。 1. 真性紅細胞增多癥：是一種骨髓增殖性腫瘤，造血干細胞基因突變導致紅細胞過度增殖。 2. 繼發性紅細胞增多癥：常見于慢性心肺疾病，如慢性阻塞性肺疾病、先天性心臟病等，因組織缺氧刺激紅細胞生成素分泌增加。 3. 相對性紅細胞增多癥：多因血液濃縮引起，如嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗等導致體液丟失。 4. 藥物因素：某些藥物如促紅細胞生成素、雄激素等，可能導致紅細胞增多。 5. 其他因素：長期高原生活，由于氧氣稀薄，身體會適應性地增加紅細胞數量。 總之，紅細胞增多癥需要通過詳細的檢查，如血常規、骨髓穿刺等明確類型和原因，然后采取針對性的治療措施?；颊邞皶r到正規醫院就診，遵循醫生的建議進行治療。

本癥可分為原發性與繼發性兩大類。原發性的即真性紅細胞增多癥；繼發性的主要是由組織缺氧所引起的。羥基脲?系一種核糖核酸還原酶，對真性紅細胞增多癥有良好抑制作用，且無致白血病副反應

紅細胞增多癥的原因較復雜，但你的孩子因為剛出生，應為先天性的造血功能異常。首先要復查，確診，然后是積極治療，可以藥物治療，有些會臨床治愈，也就是說可能復發，有條件的話根治辦法為骨髓移植。

病因1.相對性增多是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見于嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮癥酸中毒。2.繼發性紅細胞增多癥是血中的紅細胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。（1）后天性EPO增多常見下述原因：①紅細胞生成素代償性增加：因血氧飽和度減低所引起。紅細胞增多的程度與缺氧程度成正比。生理性紅細胞生成素代償性增加見于胎兒及新生兒、高原地區居民。病理性增加見于嚴重的慢性心、肺疾患如阻塞性肺氣腫、肺源性心臟病、發紺型先天性心臟病，以及攜氧能力低的異常血紅蛋白病。②紅細胞生成素非代償性增加：紅細胞生成素增加與某些腫瘤或腎臟疾患有關，如腎癌、肝細胞癌、卵巢癌、腎胚胎癌、腎上腺皮質腺瘤、子宮肌瘤以及腎積水、多囊腎等。（2）先天性EPO增多主要由于先天性高親和力血紅蛋白生成以及先天性EPO自主生成過多引起3.原發性紅細胞增多癥（1）先天性原發性紅細胞增多癥由于EPO受體基因突變引起，使紅細胞生成增加。（2）獲得性原發性紅細胞增多癥即真性紅細胞增多癥是一種紅細胞增多為主的骨髓增殖性腫瘤，目前認為是多能造血干細胞JAK2-V617F突變所致。

針對繼發性獲得性紅細胞增多癥，治療主要從病因入手。針對真性紅細胞增多癥，治療主要目標是避免和減少血栓事件，其次是避免和延緩疾病進展至骨髓纖維化和急性白血病，因此，通常采用的治療措施如下：1.長期小劑量阿司匹林口服可以顯著減少血栓事件發生。2.靜脈放血既可以迅速降低血紅蛋白水平，又可以能減少長期病患進展至骨髓纖維化和急性白血病?？梢圆捎闷胀ǚ叛蛘呒t細胞單采技術。靜脈放血不是從根本上解決真性紅細胞增多癥的治療方法，因此需要長期堅持或者聯合其他治療方法。3.細胞抑制性治療長期口服羥基脲是最常用的方法，干擾素也可以單獨或者聯合使用。馬利蘭、同位素32P也曾用于減少紅細胞數量，但是長期使用后，患者轉化為骨髓纖維化和急性白血病的風險增高，所以近年來已不推薦使用。近年來研究發現，通過細胞抑制性治療后，如果紅細胞壓積低于45%，將可以顯著減少患者的血栓事件。4.JAK2抑制劑由于真性紅細胞增多癥的發病與JAK2通路的活化密切相關，因此近年來針對該通路設計研究的靶向性治療藥物獲得巨大成功，其中最先上市的Ruxolitinib在臨床研究中顯示出良好療效，不僅使血紅蛋白水平顯著下降，而且明顯改善患者的生活質量，降低血栓事件風險，從而使患者獲得更長的生存時間。