無膽色素尿性黃疸綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征為慢性溶血性貧血、黃疸、脾大等。其發病機制與紅細胞膜異常、酶缺陷、血紅蛋白異常、遺傳因素、免疫因素等有關。 1.紅細胞膜異常：紅細胞膜結構或功能缺陷，導致紅細胞易破裂。 2.酶缺陷：某些參與紅細胞代謝的酶缺乏或活性降低。 3.血紅蛋白異常：血紅蛋白分子結構或合成異常。 4.遺傳因素：多為常染色體顯性遺傳。 5.免疫因素：自身免疫機制破壞紅細胞。 總之，無膽色素尿性黃疸綜合征的診斷需要綜合臨床表現、實驗室檢查等。治療方法包括輸血、藥物治療（如糖皮質激素、免疫抑制劑），必要時可行脾切除。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生建議進行治療。

主要表現為貧血、多次發作性黃疸及脾臟腫大，本綜合征常于幼年時期即可出現，部分患者直至中年因癥狀加重而被發現。兒童期常因感染而使貧血發作。溶血發作期間，由于骨髓的代償功能很旺盛，貧血可能很輕微或不存在，易被忽視。溶血發作時可出現黃疸，但輕重不一。幾乎所有患者均有脾臟腫大，多為輕度至中度腫大，肝臟可有輕度腫大或不腫大。感染、勞累或情緒激動可引起急性溶血，甚至溶血危象，表現為突然高熱、惡心嘔吐、腰背四肢肌肉酸痛、肝脾疼痛和貧血加重。感染也可引起突發骨髓再生障礙，使貧血加重。可出現膽石癥的癥狀。偶可見下肢踝部慢性潰瘍。

無膽色素尿性黃疸綜合征又稱遺傳性球形紅細胞增多癥，是一種紅細胞膜先天性缺陷的疾病，其特點為慢性過程中伴有急性發作的溶血性貧血和黃疸，血液中球形細胞增多，紅細胞的滲透脆性增加。