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            23 歲檢查 21 三體綜合癥 1:90 該如何應對

            今年23歲,剛檢查完,21三體綜合癥1:90,我該怎么辦?

            • 回答5

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              楊東銀 醫師

              安都衛生院

              一級

              內科

              21 三體綜合征是一種染色體異常疾病,檢查結果 1:90 屬于高風險。需要進一步檢查明確診斷,可能包括無創 DNA 檢測、羊水穿刺等。同時要做好心理準備,了解相關知識。如果確診,要根據具體情況制定后續方案,如康復訓練、家庭支持等。 1.疾病介紹:21 三體綜合征又稱唐氏綜合征,是由于染色體異常導致的。患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發育遲緩等表現。 2.進一步檢查:無創 DNA 檢測對胎兒沒有創傷,但準確性略低于羊水穿刺。羊水穿刺是診斷的金標準,但有一定流產風險。 3.心理調節:面對可能的不良結果,要保持冷靜,積極尋求家人和朋友的支持。 4.確診后的康復訓練:包括運動訓練、語言訓練、認知訓練等,有助于提高患兒生活質量。 5.家庭支持:家人要給予患兒足夠的關愛和照顧,營造良好的成長環境。 6.社會資源利用:了解相關的社會福利政策和康復機構,為患兒爭取更多幫助。 總之,面對 21 三體綜合征的高風險檢查結果,不要恐慌,按照醫生建議進行進一步檢查和處理,積極面對可能的結果,為孩子的未來做好準備。

              2025-01-05 18:00
            • 回答4

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              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              全科

              你好,根據你描述的情況看不是很清楚,我不明白是唐氏篩查1:90,還是其他什么檢查明確1:90建議你在明確一下檢查,同時咨詢一下是否確定孩子就是21-三體

              2015-11-23 00:46
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              陸維靈 主治醫師

              南寧市第九人民醫院

              二級甲等

              保健科

              唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度,并結合孕婦的預產期,年齡,體重和采血時的孕周等,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法.進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周.21三體綜合癥1:90,正常是小于1:270。你的結果是高風險,但唐氏篩查畢竟是概率篩查,如果要確診必需進一步羊水穿刺或臍血穿刺染色體檢查。

              2015-11-22 23:57
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              需要根據情況決定,建議咨詢當地醫生

              2015-11-22 07:41
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

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              內科

              21三體綜合癥,先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見的一種,活嬰中發生率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。  唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的三體現象,會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。通常認為患病兒童的精神發育遲緩,智商很少超過60的,腦部通常過小、過輕。小腦、腦干和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特癥包括猿皺等扭曲的面部特癥,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會引發抑郁癥。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等癥狀。一般如果是懷孕期檢查到,我們都是建議打胎,畢竟該病患兒對一般家庭都是一個沉重的負擔。當然,具體還是由你們自己決定。嬰兒基本上沒有相應的治療方法。在循環器并發癥無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現在如果對其并發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態,而且平均壽命已經增加到50歲左右。另外,早期的養育護理有助于患者的發育。硬要治的話,參考:輕度弱智里的方法,不過效果不大!  通常生下患有唐氏綜合癥嬰兒對母親是很大的打擊,所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

              2015-11-22 04:14
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            駱偉雄

            駱偉雄 / 副主任醫師

            擅長:疑難性白癜風、反 復 發作型白癜風、皮膚不明白斑診療(花斑癬、糠疹、無色素痣、老年性白斑、色素減退等)、過敏性皮膚病、痤瘡、濕疹、銀屑病(牛皮癬)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脫發等皮膚疾病。

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            谷梅

            谷梅 / 副主任醫師

            擅長:從醫30多年,有豐富的臨床診療經驗,尤其對常見及頑固性皮膚病有獨特的見解,擅長發揮中西醫各自優勢治療白癜風、皮膚白斑、特應性皮炎、濕疹、蕁麻疹、面部皮炎等過敏性皮膚病、痤瘡及疤痕、脫發等疾病的診治,療效顯著。

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            單孔榮 / 副主任醫師

            擅長:于泛發型白癜風、肢端型白癜風、無色素性痣、貧血痣。擅長濕疹、特異性皮炎、白癜風、蕁麻疹、瘙癢癥、痤瘡、真菌病、皰疹病的診治。激光技術治療尖銳濕疣、色素痣、色素斑。

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