什么是遺傳性異常纖維蛋白原血癥？
前段時間經常感覺頭暈而且在腳上總是出現很多的瘀斑瘀點的就到醫院去做了一個檢查結果醫生說懷疑我患有遺傳性異常纖維蛋白原血癥讓我趕緊去做一個基因檢查弄得我現在非常的擔心活到現在也沒什么不舒服的曾經治療情況和效果：遺傳性異常纖維蛋白原血癥是怎么回事？（）
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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遺傳性異常纖維蛋白原血癥是一種罕見的遺傳性疾病，主要由于纖維蛋白原基因發生突變導致。其癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查，治療方法也因人而異。 1. 發病機制：纖維蛋白原是參與凝血過程的重要蛋白質?；蛲蛔兪估w維蛋白原的結構或功能異常，影響正常的凝血機制。 2. 癥狀表現：患者可能出現皮膚瘀斑瘀點、鼻出血、牙齦出血等，部分患者還可能有傷口愈合緩慢、月經過多等癥狀。 3. 診斷方法：除了臨床表現，還需進行凝血功能檢查、基因檢測等以明確診斷。 4. 治療選擇：癥狀較輕者可能無需特殊治療，嚴重出血時可能需要輸注新鮮血漿、纖維蛋白原濃縮劑等。 5. 日常注意：患者應避免劇烈運動和外傷，定期復查凝血功能。 總之，遺傳性異常纖維蛋白原血癥雖然罕見，但通過及時診斷和合理治療，患者可以有效控制病情，提高生活質量。
2025-01-05 19:13
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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你好遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病具有很高的外顯率絕大多數患者是雜合子但是文獻中也有少量純合子和復合雜合子報道異常纖維蛋白原血癥的出血非常輕微多表現為軟組織出血、易發生淤斑和經血過多等
2015-11-23 08:29
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病具有很高的外顯率絕大多數患者是雜合子但是文獻中也有少量純合子和復合雜合子報道異常纖維蛋白原血癥的出血非常輕微多表現為軟組織出血、易發生淤斑和經血過多等
2015-11-22 23:57
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好,遺傳性異常纖維蛋白原血癥是常染色體顯性遺傳性疾病具有很高的外顯率絕大多數患者是雜合子但是文獻中也有少量純合子和復合雜合子報道異常纖維蛋白原血癥的出血非常輕微多表現為軟組織出血、易發生淤斑和經血過多等
2015-11-22 19:07
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