小孩哭鬧、發育差、睡不安穩會是貓叫綜合征嗎?
小孩晚上哭的很厲害,但是聲音都小小的,而且發育情況也比同齡小孩要差,睡眠也不好,晚上經常睡不安穩,我朋友在醫科大讀書,說我們孩子很像得了貓叫綜合征,叫我們帶去醫院檢查,這是什么病啊,有什么癥狀判斷嗎?
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回答5
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,主要由染色體缺失引起。患兒常有特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩、智力低下、先天性心臟病等表現。 1.特殊面容:患兒頭小、圓月臉、眼距寬、內眥贅皮、下頜小且后縮。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調高、似貓叫。 3.生長發育遲緩:身材矮小、體重輕,動作發育和語言發育都落后于同齡兒童。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下。 5.器官異常:常伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等。 如果孩子出現上述癥狀,應及時到正規醫院的兒科|遺傳代謝科就診,進行染色體核型分析等檢查以明確診斷。一旦確診,需在醫生指導下進行綜合治療和康復訓練,以提高孩子的生活質量。
2025-01-06 03:10
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回答4
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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你好,貓叫樣哭聲.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為。4其他生長發育落后,
2015-11-23 13:45
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回答3
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好貓叫樣哭聲.特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。3神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲后才能坐穩,歲后才能獨立走路,成人期后多動及破壞性行為
2015-11-23 02:34
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回答2
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,朋友你好,不管什么情況你要鎮定根據你所提供的情況,貓叫綜合征要吃一些新鮮的食物,在飲食上要注意多吃新鮮的食物和清淡的食品,多吃一些水果和蔬菜,要多注意休息好,經常吃維生素來進行治療。平時還是多注意飲食哦,希望你能早日恢復健康
2015-11-22 23:54
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。貓叫綜合癥的父母應該精心觀察孩子的食欲、精神狀態、睡眠和大小便等狀況,孩子在青春發育期以前,他們的行為、能力都還處在發展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應在父母的指導下吃和喝。
2015-11-22 23:01
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»