孩子被診斷為貓叫綜合征,這病是咋回事?
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):孩子,似乎體重沒怎么長,也不哭,后來爸爸就打了他屁股一下,結果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫院醫生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答5
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,患兒會有特殊面容、生長發育遲緩、智力障礙等表現,其發病機制、癥狀、診斷、治療及預后都有特定特點。 1.發病機制:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。這種染色體異常通常是隨機發生的,多數不是遺傳而來。 2.癥狀表現:患兒會出現哭聲似貓叫、特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等,還常有生長發育遲緩、智力低下、先天性心臟病等問題。 3.診斷方法:通過染色體核型分析可明確診斷。 4.治療手段:目前尚無特效治療方法,主要是針對患兒的具體癥狀進行對癥治療,如治療先天性心臟病、改善喂養困難等。 5.預后情況:預后取決于病情嚴重程度,多數患兒生活不能自理,需要長期照顧。 總之,貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰,需要社會更多的關愛和支持。
2025-01-06 04:17
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回答4
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郭立軍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2015-11-23 16:42
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回答3
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發,口腔中上腭也較高.此間醫學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.
2015-11-23 10:05
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回答2
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征沒有特別的治療方法,他是因為染色體異常造成的,只能通過支持治療或者平常的護理來進行控制和改變,建議平常護理好孩子飲食上多注意不要吃油膩的食物多吃清淡的比較好,有的孩子會在成人以后,以后慢慢的消失癥狀不用擔心。
2015-11-23 06:29
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回答1
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李錦春 住院醫師
武穴市第二人民醫院
二級甲等
兒科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-23 04:13
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»