-
回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
-
結節性硬化是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響皮膚、神經系統、腎臟等多個器官。其發病機制復雜,治療有一定難度,但并非完全無法治療。治療方法包括藥物治療、手術治療等,同時需要長期的隨訪和管理。 1. 疾病原理:結節性硬化是由于基因突變導致的,細胞生長和分化失控,形成錯構瘤和良性腫瘤。 2. 癥狀表現:常見皮膚有色素脫失斑、面部血管纖維瘤等;神經系統可能出現癲癇、智力障礙;還可能影響腎臟、心臟等器官。 3. 診斷方法:除了 CT 檢查,還包括腦電圖、基因檢測等。 4. 藥物治療:常用藥物有依維莫司、西羅莫司、拉莫三嗪等,有助于控制癲癇發作和腫瘤生長,但需遵醫囑使用。 5. 手術治療:對于腦部較大的結節或腫瘤,引起嚴重癥狀時,可能需要手術切除。 6. 長期管理:定期復查,監測病情變化,調整治療方案。 總之,結節性硬化雖然治療具有挑戰性,但通過綜合治療和長期管理,能夠在一定程度上控制病情,提高患兒的生活質量。
2025-01-05 23:48
-
-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
黃飛龍 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
婦產科
-
結節性硬化為一種遺傳性疾病,病因治療方面沒有辦法,只是對癥治療,從你描述的你小孩的發病情況,像癲癇發作,建議腦電圖以明確診斷,治療以對癥治療為主。本病無特殊療法,主要是控制癲癇發作和延緩智能障礙的發展,藥物治療癲癇無效者可行手術切除病灶,預后差。
2015-11-23 19:04
-
其他網友提過類似問題,你可能感興趣
針對上述提問,推薦就醫問藥相關內容,希望幫助您更好解決問題
什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»