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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、腎臟等多個器官。其發(fā)病機制復雜,治療有一定難度,但并非完全無法治療。治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療等,同時需要長期的隨訪和管理。 1. 疾病原理:結(jié)節(jié)性硬化是由于基因突變導致的,細胞生長和分化失控,形成錯構(gòu)瘤和良性腫瘤。 2. 癥狀表現(xiàn):常見皮膚有色素脫失斑、面部血管纖維瘤等;神經(jīng)系統(tǒng)可能出現(xiàn)癲癇、智力障礙;還可能影響腎臟、心臟等器官。 3. 診斷方法:除了 CT 檢查,還包括腦電圖、基因檢測等。 4. 藥物治療:常用藥物有依維莫司、西羅莫司、拉莫三嗪等,有助于控制癲癇發(fā)作和腫瘤生長,但需遵醫(yī)囑使用。 5. 手術(shù)治療:對于腦部較大的結(jié)節(jié)或腫瘤,引起嚴重癥狀時,可能需要手術(shù)切除。 6. 長期管理:定期復查,監(jiān)測病情變化,調(diào)整治療方案。 總之,結(jié)節(jié)性硬化雖然治療具有挑戰(zhàn)性,但通過綜合治療和長期管理,能夠在一定程度上控制病情,提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-01-05 23:48
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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結(jié)節(jié)性硬化為一種遺傳性疾病,病因治療方面沒有辦法,只是對癥治療,從你描述的你小孩的發(fā)病情況,像癲癇發(fā)作,建議腦電圖以明確診斷,治療以對癥治療為主。本病無特殊療法,主要是控制癲癇發(fā)作和延緩智能障礙的發(fā)展,藥物治療癲癇無效者可行手術(shù)切除病灶,預后差。
2015-11-23 19:04
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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