妹妹患貓叫綜合征,其健康狀況令人擔憂
妹妹在出生的時候就被查出患有貓叫綜合征了,雖然說已經長這么大了,身體上也沒有出現什么大問題,但是我們還是很擔心她的健康,不知道能活多久呢。
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回答4
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患者的健康狀況受多種因素影響,包括染色體異常程度、身體機能、并發癥、治療干預以及生活護理等。 1. 染色體異常程度:染色體缺失片段的大小和位置不同,對身體發育和器官功能的影響程度各異。 2. 身體機能:患者的心肺功能、免疫系統等身體機能的強弱,會影響健康狀況和生存質量。 3. 并發癥:可能并發先天性心臟病、智力障礙、生長發育遲緩等,增加健康風險。 4. 治療干預:早期的康復訓練、對癥治療能在一定程度上改善患者的生活能力。 5. 生活護理:良好的飲食、充足的睡眠、適當的運動和心理關懷,有助于提高患者的生活質量。 雖然貓叫綜合征無法根治,但通過綜合的醫療干預和精心的護理,可以在一定程度上減輕癥狀,提高患者的生活質量。患者的具體健康狀況和生存時間難以準確預測,需要密切關注和個體化評估。
2025-01-05 14:17
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回答3
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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您好,貓叫綜合征主要是由于5號染色體短臂部分缺失引起的,要看缺多少了。如果缺的多,或是主要部分缺失,會造成流產(死胎),或是幼年夭折;如果缺的較少,到60歲應該沒問題的。不過肯定不能和正常人一樣的生活質量了.
2015-11-23 15:09
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回答2
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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,大部分活不過兒童期,貓叫綜合征,患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-23 12:23
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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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你好,最為常見的異常表現:智能發育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉變為肌張力過高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2015-11-23 04:49
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»