糖原貯積病Ⅱ型的病因有哪些？
病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：叔叔最近不舒服，緩慢進展性的四肢肌肉萎縮、無力，近端較遠端重。以軀干肌骨盆帶肌明顯半數以上病人影響呼吸肌。我想了解一下。想得到怎樣的幫助：請問糖原貯積病Ⅱ型的病因是？
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回答5
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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糖原貯積病Ⅱ型的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、酶的缺陷、代謝紊亂、基因突變以及環境因素的影響等。 1.遺傳因素：這是導致糖原貯積病Ⅱ型的重要原因。其遺傳方式為常染色體隱性遺傳，若父母雙方均攜帶致病基因，子女患病的風險增加。 2.酶的缺陷：患者體內酸性α-葡糖苷酶缺乏或活性降低，影響糖原的正常分解代謝。 3.代謝紊亂：糖原代謝異常，導致糖原在肌肉和其他組織中過度累積。 4.基因突變：特定基因發生突變，破壞了正常的代謝通路。 5.環境因素：某些環境因素，如病毒感染、化學物質暴露等，可能會誘發或加重病情。 總之，糖原貯積病Ⅱ型是由多種因素共同作用導致的，明確病因對于診斷和治療具有重要意義。
2025-01-05 18:57
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回答4
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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您好本病屬常染色體隱性遺傳也可散發本側碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(17q23)Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變造成了溶酶體缺乏α葡萄糖苷酶缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內造成溶酶體超載。
2015-11-23 14:21
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回答3
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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您好本病屬常染色體隱性遺傳也可散發本側碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(17q23)Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變造成了溶酶體缺乏α葡萄糖苷酶缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內造成溶酶體超載
2015-11-23 13:50
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回答2
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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您好，本病屬常染色體隱性遺傳也可散發本側碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(17q23)Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變造成了溶酶體缺乏α葡萄糖苷酶缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內造成溶酶體超載。
2015-11-23 11:51
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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您好，本病屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區(17q23)。Ⅱ型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成了溶酶體缺乏α?葡萄糖苷酶，缺少了這種酶的溶酶體不能把肝細胞中或肌細胞中過剩的糖原進行水解而大量積累在溶酶體內，造成溶酶體超載
2015-11-23 10:51
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