遺傳性運動失調性多發性神經炎是什么病?
我的哥哥本事一個很快樂的額,人,是一個出名的運動員的額,可是最近一段時間哥哥是悶悶不樂的,因為他是患有遺傳性運動失調性多發性神經炎的疾病,目不能據需運動的,這是什疾病?
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回答5
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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遺傳性運動失調性多發性神經炎是一種罕見的遺傳性神經系統疾病,主要影響神經系統的功能,導致運動失調、感覺障礙等癥狀。其發病與基因突變有關,病情進展緩慢,會對患者的生活質量產生嚴重影響。常見癥狀包括肢體無力、步態不穩、感覺異常、視力下降、心臟問題等。 1. 病因:由基因突變導致,遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀: 運動方面:肢體肌肉無力、協調性差、行走困難。 感覺方面:肢體麻木、疼痛、溫度覺異常。 眼部癥狀:視力下降、視野缺損。 心臟癥狀:心律失常等。 其他:可能伴有消化系統問題。 3. 診斷:通過基因檢測、神經電生理檢查、血液檢查等綜合判斷。 4. 治療:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如使用營養神經的藥物(如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺),進行物理治療和康復訓練,以緩解癥狀、延緩病情進展。 5. 預后:病情逐漸加重,影響患者生活自理能力。 遺傳性運動失調性多發性神經炎是一種嚴重的疾病,雖然目前治療困難,但早期診斷和綜合治療有助于提高患者的生活質量。患者和家屬應積極面對,配合治療和康復。
2025-01-08 09:18
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回答4
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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理療科
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你好,正常情況下,人體攝入的來自葉綠素的植烷酸通過α氧化而代謝。本病病人由于先天性酶缺陷,不能分解植烷酸,故可使植烷酸在體內組織中堆積而發病。如果限制含植烷酸食物的攝取,使患者血中植烷酸含量減少
2015-11-23 22:34
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回答3
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。可使患者周圍神經癥狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用,可試用,
2015-11-23 20:15
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回答2
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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遺傳性運動失調性多發性神經炎,目前該種病癥較少,沒有有效的療法。患者應該注意運動和作息正常,保持平衡飲食,維持健康的心態。
2015-11-23 16:06
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回答1
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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你好,目前本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內植烷酸含量減少。可使患者周圍神經癥狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結合的作用,可試用,但效果不肯定。
2015-11-23 13:00
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