苯丙氨酸超標可能提示苯丙酮尿癥，這是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病。患兒可能出現智力發育遲緩、皮膚毛發顏色淺、尿液鼠尿味、癲癇發作、行為異常等癥狀。 1. 智力發育遲緩：患兒大腦發育受到影響，學習能力、認知能力等明顯落后于同齡人。 2. 皮膚毛發顏色淺：頭發、皮膚顏色偏淡，虹膜色澤變淺。 3. 尿液鼠尿味：排出的尿液有特殊的鼠尿臭味。 4. 癲癇發作：部分患兒會出現癲癇癥狀，表現為突然的抽搐、意識喪失等。 5. 行為異常：如多動、注意力不集中、情緒不穩定等。 苯丙酮尿癥若能早期診斷和治療，患兒的癥狀可得到有效控制和改善。家長應重視復查，以便明確診斷，及時采取干預措施。

飲食治療可以糾正異常的血漿苯丙氨酸水平,除了飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療。

根據異常的血漿酪氨酸水平可以區分，輕度和重度型的高苯丙氨酸血癥。輕型在正常飲食情況下,血漿產物濃度＜8~10mg/dl；重型則有極大的增高.目前提議通過飲食治療將苯丙氨酸的濃度控制在＜6mg/dl.治療與典型的PKU相同.

考慮苯丙酮尿癥

正常人血苯丙氨酸濃度為1~2mg/dl，0.85應該沒問題，未經治療的典型PKU一般苯丙氨酸血濃度>20mg/dl