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            唐氏篩查結(jié)果異常,需做羊水穿刺嗎?

            21.三體綜合征

            唐氏篩查結(jié)果是DOWNS1:278OSB1:32002Trisomy1:50000想得到怎樣的幫助:需要做羊水刺穿嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              谷魁廣 醫(yī)師

              家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              唐氏篩查結(jié)果異常時,是否需要做羊水穿刺,要綜合多方面因素考慮,包括唐篩結(jié)果的具體數(shù)值、孕婦的年齡、家族遺傳病史、孕期其他檢查情況以及醫(yī)生的建議等。 1. 唐篩結(jié)果:DOWNS 1:278 屬于高風(fēng)險,提示胎兒患唐氏綜合征的可能性相對較高,但不是確診。 2. 孕婦年齡:如果孕婦年齡超過 35 歲,胎兒染色體異常的風(fēng)險會增加,做羊水穿刺能更準(zhǔn)確判斷。 3. 家族遺傳病史:若家族中有染色體異常相關(guān)疾病,做羊水穿刺有助于明確胎兒狀況。 4. 孕期其他檢查:如 NT 檢查、超聲檢查等,若有異常,也應(yīng)考慮羊水穿刺。 5. 醫(yī)生建議:醫(yī)生會根據(jù)孕婦的整體情況,權(quán)衡利弊,給出專業(yè)的建議。 總之,唐氏篩查結(jié)果異常時,孕婦應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,綜合考慮上述因素,再決定是否進(jìn)行羊水穿刺。羊水穿刺雖然有一定風(fēng)險,但能提供更準(zhǔn)確的診斷結(jié)果,幫助做出更明智的決策。

              2025-01-08 13:12
            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

              楊東銀 醫(yī)師

              安都衛(wèi)生院

              一級

              內(nèi)科

              您好,您的篩查結(jié)果為低危,孩子患病風(fēng)險不高,可以認(rèn)為正常以上信息供您參考希望對您有所幫助,祝您健康

              2015-11-24 11:17
            就醫(yī)問藥

            針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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              主任醫(yī)師 教授

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              主任醫(yī)師 教授

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            李輝

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            蔡曉竹 / 主任醫(yī)師

            擅長:多動癥、學(xué)習(xí)困難、注意力缺陷、感統(tǒng)失調(diào)、抽動癥、智力發(fā)育落后、兒童心理、矮小、性早熟、語遲、自閉等。

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