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            先天性成骨不全是否具有遺傳性?

            成骨不全

            先天性成骨不全是否遺傳?先天性成骨不全是否遺傳?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              先天性成骨不全是具有遺傳性的,其遺傳方式多樣,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。遺傳因素在疾病的發生中起著重要作用,同時環境因素等也可能對其產生影響。 1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳是較為常見的類型,患者的子女有 50%的概率患病;常染色體隱性遺傳相對較少見,父母雙方均攜帶致病基因時子女才可能患病。 2.基因突變:多個基因的突變可導致先天性成骨不全,如 COL1A1、COL1A2 等基因。 3.遺傳特點:不同的基因突變導致的病情嚴重程度和癥狀表現可能有所不同。 4.環境影響:孕期的某些不良環境因素,如病毒感染、藥物使用等,可能增加發病風險,但并非決定性因素。 5.家族史意義:家族中有先天性成骨不全患者時,其他成員應提高警惕,進行遺傳咨詢和相關檢查。 總之,先天性成骨不全多與遺傳相關,但具體情況復雜多樣。對于有家族史的人群,應重視遺傳咨詢和產前診斷,以降低疾病的發生風險。

              2025-01-07 22:06
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              邢學法 主治醫師

              冠縣辛集中心衛生院

              一級

              外科

              您好,成骨不全為小兒一種骨關節發育障礙性疾病,由于表現為骨質松脆容易骨折,所以又叫脆骨病。病因雖然不是十分明確,但是有明顯的遺傳性和家族性,對本病的治療無特效療法,主要是防止骨折,成年后,病變常有改善,而且很少再發生骨折。以上回答希望對您有所幫助。

              2015-11-24 07:27
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            什么是成骨不全?   成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等,是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松,即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大,有的很輕微,有的則是致命性的。 查看全文»

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