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            39 歲大齡孕婦唐篩結果正常,有必要做無創 DNA 嗎?

            21.三體綜合征

            本人39歲大齡孕婦,孕周16+3檢查的孕期胎兒唐氏征產前篩查報告評估結果,唐氏是1:547,OSB是1:21180,Trisomy18是1:22038,我的主治醫生因為我是大齡孕婦非讓我再做一個無創DNA,我覺得我的血值都正常,不明白為什么非讓我做那一項檢查,我又問的主任,主任說我正常,不用再做了,我現在不知道到底有沒有必要做那項檢查

            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              對于 39 歲的大齡孕婦,唐篩結果正常但醫生建議做無創 DNA 檢查,這是有一定原因的,包括孕婦年齡、唐篩局限性、胎兒健康重要性、無創 DNA 優勢、后續產檢意義等。 1. 孕婦年齡:39 歲屬于高齡孕婦,胎兒發生染色體異常的風險相對較高。 2. 唐篩局限性:唐篩只是一種篩查手段,準確率不是百分之百,存在一定的假陰性可能。 3. 胎兒健康重要性:確保胎兒健康至關重要,任何可能的風險都需要進一步排查。 4. 無創 DNA 優勢:它對常見染色體疾病的檢測準確率更高,能提供更可靠的結果。 5. 后續產檢意義:即使唐篩正常,后續的產檢項目仍不可忽視,綜合評估才能更好保障母嬰安全。 綜上所述,雖然唐篩結果正常,但鑒于高齡孕婦的特殊情況,做無創 DNA 檢查可以為胎兒健康提供更全面準確的評估,有助于及時發現潛在問題并采取相應措施。

              2025-01-08 00:24
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              你好,根據描述,需要進行羊水穿刺檢查建議進行羊水穿刺檢查,確定孩子的染色體有無異常。祝你健康

              2015-11-25 02:04
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              申蘭闊 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

              2015-11-25 00:00
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