三個(gè)月大男嬰基因脊肌肉萎縮如何應(yīng)對(duì)?
我兒子三個(gè)月大了,查出基因脊肌肉萎縮,脖子軟,手腳無(wú)力,現(xiàn)在都不知道什么辦法好了,醫(yī)生說(shuō)無(wú)法治療,這個(gè)病是世界難題,不知道人外有人的高手可以幫我看看,
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
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基因脊肌肉萎縮是一種嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉疾病,主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元,導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。對(duì)于三個(gè)月大患兒出現(xiàn)的脖子軟、手腳無(wú)力癥狀,治療較為困難,目前主要通過(guò)支持治療、康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等來(lái)緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展。同時(shí),家庭護(hù)理也非常重要。 1.疾病原理:基因脊肌肉萎縮是由于基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因功能缺陷,引起肌肉逐漸無(wú)力和萎縮。 2.癥狀表現(xiàn):患兒多在嬰兒期發(fā)病,表現(xiàn)為肢體無(wú)力、肌肉松弛、吞咽和呼吸困難等。 3.診斷方法:通過(guò)基因檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢等進(jìn)行明確診斷。 4.支持治療:保證患兒營(yíng)養(yǎng)充足,預(yù)防呼吸道感染,必要時(shí)使用呼吸支持設(shè)備。 5.康復(fù)訓(xùn)練:在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行適度的運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練,維持肌肉功能。 6.藥物治療:如諾西那生鈉等藥物,可能對(duì)病情有一定改善作用,但需遵醫(yī)囑使用。 基因脊肌肉萎縮目前雖無(wú)法根治,但通過(guò)綜合治療和精心護(hù)理,可以在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量,延緩病情進(jìn)展。家長(zhǎng)要保持積極的心態(tài),配合醫(yī)生治療。
2025-01-08 06:22
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,根據(jù)你的描述,兒子三個(gè)月大了,查出基因脊肌肉萎縮,脖子軟,手腳無(wú)力如果明確為基因遺傳導(dǎo)致的肌肉萎縮,目前尚無(wú)有效治療手段。
2015-11-25 01:52
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