疑似地中海貧血等待基因結果,心急咋辦
做血清檢查時被疑似地中海貧血,現做基因確認;15日后有結果,但本人急迫想知結果,重型再生障礙性貧血地中海貧血?
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回答4
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病,分為輕型、中間型和重型。對于疑似患者等待基因檢測結果期間,焦慮是常見的,需了解其特點、檢查方法、治療選擇、遺傳風險及日常注意事項等。 1.疾病特點:地中海貧血由于珠蛋白基因缺陷,導致血紅蛋白合成異常。輕型患者可能無癥狀,重型則癥狀嚴重。 2.檢查方法:除基因檢測外,還包括血常規、血紅蛋白電泳等。 3.治療選擇:輕型一般無需特殊治療,中間型和重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 4.遺傳風險:若父母均為地貧基因攜帶者,子女患病風險增加。 5.日常注意事項:注意休息,避免勞累和感染,合理飲食,補充營養。 在等待基因檢測結果期間,不必過于焦慮,應保持良好的心態。即便確診,只要積極治療和管理,也能有效控制病情,提高生活質量。
2025-01-08 03:24
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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導致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現為慢性進行性溶血性貧血。
2015-11-24 22:39
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回答2
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劉保福 主治醫師
威縣常屯衛生院
一級甲等
婦產科
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。
2015-11-24 20:30
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好:地中海貧血是貧血中的一種,地中海貧血是一種遺傳性的,而貧血是有很多影響因素的。貧血(anaemia)是指全身循環血液中紅細胞總量減少至正常值以下。但由于全身循環血液中紅細胞總量的測定技術比較復雜,所以臨床上一般指外周血中血紅蛋白的濃度低于患者同年齡組、同性別和同地區的正常標準。國內的正常標準比國外的標準略低。沿海和平原地區,成年男子的血紅蛋白如低于12.5g/dl,成年女子的血紅蛋白低于11.0g/dl,可以認為有貧血。12歲以下兒童比成年男子的血紅蛋白正常值約低15%左右,男孩和女孩無明顯差別。海拔高的地區一般要高些。包括:1.“缺鐵性貧血”, 2.“出血性貧血”,3.“溶血性貧血”,4.“巨幼紅細胞性貧血”,5.“惡性貧血”, 6.“再生障礙性貧血”。
2015-11-24 17:02
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什么是再生障礙性貧血? 再生不良(低下)性貧血,又稱再生障礙性貧血(aplastic and hypoplastic anemia)是一組由于化學、物理、生物因素及不明原因引起的骨髓造血功能衰竭,以造血干細胞損傷,外周血全血細胞減少為特征的疾病。臨床上將無原因可查者稱為原發性再障,有病因可查者稱為繼發性再障。據國內統計前者占再障病例的70%~80%,后者約占12%~30%。國外報道各占50%左右。另有一些再障(如Fanconi綜合征和暫時性骨髓抑制)的病程和預后均不同于慢性繼發性再障。再生障礙性貧血在我國發病不多,每年0.74/10萬人口,其中每年有0.14/10萬人口為重型再障。 查看全文»