小侄子被診斷出染色體毛病，治療困難且并發癥多。這涉及染色體疾病的原理、常見癥狀、診斷方法、治療手段及預后情況等。 1. 染色體疾病原理：染色體是遺傳物質的載體，當染色體結構或數目發生異常時，會導致基因表達失衡，從而引發疾病。 2. 常見癥狀：可能包括生長發育遲緩、智力障礙、特殊面容、器官畸形等。 3. 診斷方法：通常通過染色體核型分析、基因檢測等手段來明確診斷。 4. 治療手段：目前多為對癥治療，如針對器官功能障礙進行相應的藥物治療或手術干預，以改善生活質量。常用藥物有生長激素、甲狀腺素片、維生素類等。 5. 預后情況：多數染色體疾病預后較差，嚴重影響患者的生活質量和生存時間。 染色體疾病給家庭帶來巨大痛苦，但早期診斷和積極治療能在一定程度上緩解癥狀。家長要保持積極心態，配合醫生治療，給予孩子更多關愛和照顧。

你好，生長障礙，斜視，白內障，1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態等。病死率低，多數病兒可活到成人，但體重及身高均低于正常。

生長障礙，斜視，白內障，1/3病例可有先天性心血管畸形,腎及各種骨骼畸形，痙攣性步態等。病死率低，多數病兒可活到成人，但體重及身高均低于正常。