6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，新生兒篩查陽(yáng)性需要復(fù)查以明確診斷。這可能與遺傳因素、酶活性異常、環(huán)境誘因、臨床表現(xiàn)多樣、診斷復(fù)雜性等有關(guān)。 1.遺傳因素：該疾病由基因突變導(dǎo)致，呈 X 連鎖不完全顯性遺傳。 2.酶活性異常：患兒體內(nèi) 6-磷酸葡萄糖脫氫酶活性降低或缺乏，影響紅細(xì)胞代謝。 3.環(huán)境誘因：某些誘因如食用蠶豆、使用某些藥物（如磺胺類、呋喃唑酮）、感染等可誘發(fā)急性溶血。 4.臨床表現(xiàn)多樣：輕者可無(wú)明顯癥狀，重者會(huì)出現(xiàn)急性溶血，如黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 5.診斷復(fù)雜性：一次篩查陽(yáng)性不能確診，需復(fù)查并結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史等綜合判斷。 6.治療與預(yù)防：確診后應(yīng)避免誘因，急性溶血發(fā)作時(shí)需對(duì)癥治療，如輸血等。 總之，新生兒 6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥篩查陽(yáng)性不必過于驚慌，但要重視復(fù)查，以便早診斷、早干預(yù)，保障孩子健康。

小兒紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥是一種遺傳性溶血性疾病為X連鎖不完全顯性遺傳病小兒紅細(xì)胞葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥的治療對(duì)急性溶血者應(yīng)去除誘因在溶血期應(yīng)供給足夠水分注意糾正電解質(zhì)失衡口服碳酸氫鈉使尿液保持堿性以防止血紅蛋白在腎小管內(nèi)沉積貧血較輕者不需要輸血去除誘因后溶血大多于1周內(nèi)自行停止

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是X連鎖的遺傳性的疾病因此此病的基因來(lái)自于母親存在多種類型因類型不同導(dǎo)致同患此病的患者病情輕重差異很大大部分G-6-PD缺乏癥患者可以無(wú)任何臨床癥狀其主要臨床表現(xiàn)是溶血性貧血通常貧血是發(fā)作性的在新生兒期會(huì)出現(xiàn)新生兒黃疸驗(yàn)血對(duì)本病無(wú)影響治療：去除誘因禁服蠶豆及其制品哺乳的母親也不要吃蠶豆停服氧化類藥物輸血：血紅蛋白時(shí)應(yīng)適量輸血糖皮質(zhì)激素：口服療效不定發(fā)生腎功能衰竭時(shí)應(yīng)行透析治療如要下一胎要做好遺傳咨詢

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是遺傳性紅細(xì)胞酶病，癥狀主要是頭暈、頭疼、心悸、呼吸困難、腹痛、腰背痛。嚴(yán)重會(huì)有血紅蛋白尿，還可導(dǎo)致腎功能衰竭。貧血的話可以輸血，再進(jìn)行糖皮質(zhì)激素治療，禁服蠶豆及其制品，避免誘發(fā)。