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            6 歲女孩 IVS-II-654 位點突變基因雜合子會發病嗎?

            遺傳診斷

            β-地中海盆血基因分型(17種突變)會發病嗎?性別:男年齡:29我女女有6歲了她是基因突變,IVS-II-654位點突變基因雜合子。會發病嗎?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              孔書雪 醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              β-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,IVS-II-654 位點突變基因雜合子是否發病,取決于多種因素,如基因突變類型、遺傳背景、環境因素、個體差異、血紅蛋白水平等。 1. 基因突變類型:IVS-II-654 位點突變基因雜合子屬于β-地中海貧血常見的突變類型之一,但病情嚴重程度會有差異。 2. 遺傳背景:若父母雙方均攜帶地中海貧血基因,孩子發病風險和病情可能加重。 3. 環境因素:長期處于營養不良、感染等不良環境中,可能影響病情。 4. 個體差異:不同個體對貧血的耐受和代償能力不同,有的可能癥狀明顯,有的則相對較輕。 5. 血紅蛋白水平:血紅蛋白水平的高低對癥狀表現有重要影響。若血紅蛋白能維持在一定水平,可能癥狀較輕;若過低,則癥狀可能較重。 綜上所述,IVS-II-654 位點突變基因雜合子的 6 歲女孩有可能發病,但具體情況需綜合多方面因素評估。建議定期進行血常規等檢查,密切監測血紅蛋白水平和身體狀況,如有異常及時就醫。

              2025-01-08 15:05
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              肖起濤 主治醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你上面的留言已經詳細看過,地中海貧血是由于常染色體遺傳缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白合成障礙,因而-種或幾種珠蛋白數量不足或完全缺乏,紅細胞易被溶解破壞的溶血性貧血。其中α珠蛋白鏈合成障礙稱為α地中海貧血,β珠蛋白鏈合成障礙稱為β地中海貧血。β地中海貧血一般分為重型、中間型、輕型中醫認為地中海貧血屬“虛勞”、“積聚”范疇,在兒童屬“胎弱”、“疳積”、“童子勞”。本病病因主要為先天稟賦不足、腎精虧虛,精虧則血無以化生而失其榮養功能,出現一系列虛損證候?!∫苑稣钚盀橹委熢瓌t,祛邪同時不忘扶正,按不同的辨證分型分別采用益腎健脾,增精補血;清熱利濕,兼養精血;補益精血,活血消瘤,兼清濕熱等治法

              2015-11-25 08:13
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            楊麗賢 / 副主任醫師

            擅長:各種原因引起的不孕不育 ,如輸卵管梗阻、宮腔粘連、異常子宮出血、反a復流產、內分泌失調、子宮內膜異位癥、宮外孕、結扎后遺癥、卵泡發育不良、排卵障礙等疾病,熟練操作宮腹腔鏡手術及各種私密手術。

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            丁汝平

            丁汝平 / 副主任醫師

            擅長:輸卵管積水、盆腔粘連、宮腔粘連、子宮縱膈、卵巢囊腫、子宮內膜異位癥、子宮肌瘤等等,對內分泌失調引起的排卵障礙、高泌乳血癥、月經不調、卵巢早衰、復a發性流產等的治療也有豐富的臨床經驗。

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