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            小兒短指-球狀晶體異位綜合征是怎樣的疾病?

            嬰幼兒

            我好朋友家的小孩身體不是很好,現在說是患了小兒短指-球狀晶體異位綜合征,現在在醫院治療,我沒有聽說過這個病,想了解下這個病是怎么回事?

            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李希弘 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              小兒短指-球狀晶體異位綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括短指、球狀晶體異位等,還可能伴有其他身體異常。病因通常與基因突變有關,治療方法多樣,預后因個體差異有所不同。 1.病因:多由基因突變導致,遺傳因素起關鍵作用。 2.癥狀:短指畸形,手指短粗;晶體異位,可引起視力問題;還可能有身材矮小、胸廓畸形等。 3.診斷:通過眼部檢查、骨骼檢查、基因檢測等明確診斷。 4.治療:手術治療是重要手段,如晶體復位術改善視力;肢體畸形矯正術改善外觀和功能。藥物治療方面,可能會使用營養神經的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等。 5.預后:取決于病情嚴重程度和治療效果。病情較輕且治療及時,預后較好;嚴重者可能影響生活質量。 小兒短指-球狀晶體異位綜合征雖然罕見,但通過及時診斷和合理治療,能在一定程度上改善患兒的生活質量。家長要關注孩子的身體變化,如有異常及時就醫。

              2025-01-08 20:58
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              你好,小兒短指-球狀晶體異位綜合征尚無有效的治療方法,可以采取對癥治療的方法。參照先天性疾病的預防方法,預防措施應從孕前貫穿至產前

              2015-11-25 13:26
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