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            什么是黏多糖貯積癥Ⅴ型?

            黏多糖病

            我老公身體一直不太好有點(diǎn)糖尿病最近感覺老是頭痛頭暈去醫(yī)院抽血做了很多的檢查醫(yī)生說是黏多糖貯積癥Ⅴ型我都沒有聽過這個(gè)病曾經(jīng)治療情況和效果:我想知道什么是黏多糖貯積癥Ⅴ型?()

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由特定基因突變導(dǎo)致,主要影響身體多個(gè)系統(tǒng)和器官,包括骨骼、關(guān)節(jié)、心血管、呼吸系統(tǒng)等。其癥狀多樣,診斷和治療具有一定復(fù)雜性。 1. 病因:是由于基因突變,導(dǎo)致體內(nèi)某些酶的缺乏或活性降低,使黏多糖不能正常分解代謝,從而在體內(nèi)積聚。 2. 癥狀:常見的有骨骼發(fā)育異常,如身材矮小、脊柱側(cè)彎等;關(guān)節(jié)僵硬、活動(dòng)受限;面部特征改變,如頭顱增大、鼻梁低平等;還可能出現(xiàn)心血管病變、呼吸系統(tǒng)問題等。 3. 診斷:通過臨床表現(xiàn)、家族史、生化檢查(如尿液黏多糖檢測)、酶活性測定以及基因檢測等綜合判斷。 4. 治療:目前主要治療方法包括酶替代治療、骨髓移植等,但治療效果因個(gè)體差異而異。 5. 預(yù)后:患者的預(yù)后取決于疾病的嚴(yán)重程度、診斷和治療的及時(shí)性以及個(gè)體對(duì)治療的反應(yīng)。 總之,黏多糖貯積癥Ⅴ型是一種復(fù)雜的疾病,需要早期診斷和綜合治療,以提高患者的生活質(zhì)量和生存時(shí)間。

              2025-01-08 13:30
            就醫(yī)問藥

            針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

            身材矮小 癡呆面容
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            • 崔炎棠

              主任醫(yī)師 教授

              廣東省人民醫(yī)院

              擅長:診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛民

              副主任醫(yī)師 副教授

              中國人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

              擅長:  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量內(nèi) 詳情»

            • 彭永德

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              上海市第一人民醫(yī)院

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

            預(yù)約掛號(hào)
            江勇

            江勇 / 主治醫(yī)師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

            預(yù)約掛號(hào)
            張杰

            張杰 / 主治醫(yī)師

            擅長:甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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