遺傳性凝血因子 XI 缺乏是一種較為罕見的遺傳性出血性疾病，主要由于基因突變導(dǎo)致凝血因子 XI 合成減少或功能異常。其癥狀表現(xiàn)多樣，包括容易出血、傷口愈合緩慢等。治療方法包括補充凝血因子、藥物治療等。 1. 病因：基因突變是導(dǎo)致遺傳性凝血因子 XI 缺乏的根本原因，遺傳方式多為常染色體隱性遺傳。 2. 癥狀：常見的有鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀斑，嚴重時可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)內(nèi)出血、胃腸道出血等。 3. 診斷：通過凝血功能檢查、基因檢測等明確診斷。 4. 治療：可輸注新鮮冰凍血漿、凝血因子 XI 濃縮物來補充缺乏的因子。藥物方面，氨甲環(huán)酸、6-氨基己酸等可減少出血。 5. 預(yù)防：避免劇烈運動和外傷，定期進行凝血功能監(jiān)測。 遺傳性凝血因子 XI 缺乏雖然較為少見，但通過合理的診斷和治療，能有效控制出血癥狀，提高生活質(zhì)量。

(一)發(fā)病原因常染色體隱性遺傳凝血因子Ⅺ缺乏(二)發(fā)病機制凝血因子Ⅺ(曾名“血漿凝血活酶前體”)由同源二聚體組成分子量為12500～16000在肝中合成但是不依賴于維生素KFⅪ與高分子量激膚原(HMWK)激膚釋放酶原(PK)和FⅪ一起組成所謂接觸因子

(一)發(fā)病原因常染色體隱性遺傳，凝血因子Ⅺ缺乏。(二)發(fā)病機制凝血因子Ⅺ(曾名“血漿凝血活酶前體”)，由同源二聚體組成，分子量為12500～16000，在肝中合成，但是，不依賴于維生素K，F(xiàn)Ⅺ與高分子量激膚原(HMWK)，激膚釋放酶原(PK)和FⅪ一起組成所謂接觸因子。