貓叫綜合征的發病率是多少
前段時間朋友家生了個孩子,按習俗我們要去包紅包給小孩,后來去看小孩后,發現孩子的哭聲很怪異,回來后找了資料才知道是貓叫綜合征,不知道這種病的發病率是多少呢。
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回答4
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軒存旺 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發病率相對較低。據相關研究,貓叫綜合征在新生兒中的發病率約為五萬分之一到十萬分之一。貓叫綜合征的發生與染色體異常有關,主要表現為特殊面容、哭聲似貓叫、生長發育遲緩等。 1. 染色體異常:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導致。 2. 臨床表現:患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。 3. 哭聲特征:哭聲輕、音調高,似貓叫。 4. 生長發育:存在生長遲緩、智力低下等問題。 5. 伴隨癥狀:可能伴有先天性心臟病等其他器官的異常。 總之,貓叫綜合征發病率不高,但一旦發生,會給患兒及家庭帶來較大影響。對于有生育需求的家庭,應做好孕前和孕期檢查,降低此類疾病的發生風險。
2025-01-08 15:56
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回答3
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發生率為十萬分之一,在國內外均很少見。患兒一般表現為生長發育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發育不良所致,也可能與腦損害有關。
2015-11-25 16:18
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回答2
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,貓叫綜合癥臨床表現為:出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2015-11-25 14:43
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回答1
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谷魁廣 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好,貓叫綜合征為患者第5號染色體短臂缺失,故又名5p—綜合征,為最常見的缺失綜合征,因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名,其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致,發病率約為1/50000,女患者多于男患者。
2015-11-25 11:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»