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            唐氏篩查臨界風險,能做無創檢測嗎?長春能做嗎?

            21.三體綜合征

            病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等):標本檢測結果項目名稱檢驗結果校正MOM值MOM值參考范圍MSAFP15.5U/ML0.390.50-2.50FREE-B-HCG9.63NG/ML0.730.25-2.50UE314.61NMOI/L3.07大于等于0.70風險計算項目篩查項目:唐氏綜合癥風險值1/418風險截斷值:1/270篩查結果:臨界風險篩查項目:18三體綜合癥風險值:1/20328風險截斷值:1/350篩查結果:低風險篩查項目:開放性神經管缺陷ONTD)風險值1/27276風險截斷值:MSAFP=2.5MOM篩查結果:低風險預產年齡體重采樣時孕周計算方式年齡30.6759KG17周3天B超30曾經治療情況和效果:醫生建議做羊水穿刺,但是聽說羊水穿刺有危險想得到怎樣的幫助:這樣能做無創胎兒非整倍檢測嗎?長春能做嗎?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              劉保福 主治醫師

              威縣常屯衛生院

              一級甲等

              婦產科

              唐氏篩查結果為臨界風險,孕婦對此感到擔憂。對于能否進行無創胎兒非整倍檢測以及長春是否能開展此項檢測,需要綜合多方面因素來考慮,包括檢測的適用范圍、技術水平、醫療機構條件、孕婦自身狀況和當地醫療資源等。 1. 檢測適用范圍:無創胎兒非整倍檢測主要適用于唐氏篩查臨界風險或高風險的孕婦,通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離 DNA 來評估胎兒染色體異常的風險。 2. 技術水平:該項檢測技術在不斷發展和完善,但仍存在一定的局限性,如對某些染色體微缺失、微重復的檢測準確性可能有限。 3. 醫療機構條件:開展無創胎兒非整倍檢測需要具備相應資質和技術條件的醫療機構。長春的部分大型綜合性醫院或婦幼保健院可能具備開展此項檢測的能力。 4. 孕婦自身狀況:孕婦的年齡、孕周、身體狀況等也會影響檢測的可行性和準確性。 5. 當地醫療資源:不同地區的醫療資源分布不均,長春的醫療資源情況會影響檢測的可及性。 總之,唐氏篩查臨界風險的孕婦可以考慮無創胎兒非整倍檢測,但需在醫生的指導下綜合評估各種因素,選擇合適的檢測方法。建議孕婦前往當地正規的大型醫療機構咨詢,以獲取準確和個性化的建議。

              2025-01-08 18:15
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            什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發育不全最常見的一種臨床類型,智力發育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發病率愈高。 查看全文»

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